Новости и события » Общество » Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК

Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК

Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК

Порфириновая болезнь, или порфирия, - преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы - небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах.

Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или - «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза - порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем - в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются.

В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6.

Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена.

В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства - еще одни симптомы данного заболевания.


Ярмоленко приглашен сыграть за сборную звезд мира против...

Ярмоленко приглашен сыграть за сборную звезд мира против легенд «Атлетико»

Нападающий киевского "Динамо" Андрей Ярмоленко получил приглашение сыграть за сборную звезд мира против легенд мадридского "Атлетико". Об этом информирует FootballHub. Сообщается, что Ярмоленко получил приглашение сыграть в одной подробнее ...

загрузка...

 

Вверх