Новости и события » Общество » Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

Ученые, проводившие исследование на базе Детской больницы Сент-Джуд, доказали, что дефицит и мутация ABCB6 отличают пациентов с легкой формой порфирии от пациентов с тяжелой степенью (болезнь Гюнтера или «болезнь вампиров»). В своей работе специалисты задействовали 36 человек с порфириновой болезнью.

Порфирия - в основном передается по наследству, вызывая нарушение пигментного обмена. Возникает в результате мутации одного из восьми ферментов, отвечающих за сборку гем. Гемы - это соединение порфиринов в крови с железом, отвечающее за транспортировку кислорода и метаболизм.

При «болезни вампиров» в организме пациента накапливаются порфириногены (продукты синтеза). Под воздействием солнечных лучей они превращаются сначала в порфирины, а затем в радикалы, которые повреждают эпителий. Кожа больного приобретает коричневатый оттенок и покрывается язвами. Деформируются суставы пальцев, хрящи носа и ушей.

Сначала ученые проводили эксперимента на мышах, а потом сделали биохимический анализ и секвенирование ДНК больных. Оказалось, что при болезни Гюнтера в организме происходят редкие мутации гена Lan или ABCB6. Эритроциты подвергались токсичному воздействию, что приводило к дефициту белка ABCB6. В ходе исследования удалось выяснить, что некоторые препараты могут вызвать осложнения порфирии. Ученые предположили, что аналогичный эффект наблюдается у наркозависимых граждан, особенно с негативной группой крови (Langereis).

В эксперименте на грызунах исследователи обнаружили, что поврежденные ABCB6 не могут транспортировать порфирины и нарушают фолдинг белка. У таких особей выявили также повреждение печение и нервно-психические расстройства.

Татьяна Джанабилова


Жутковатое водное приключение Sea of Solitude станет...

Жутковатое водное приключение Sea of Solitude станет следующей игрой от EA Originals

Во время E3 2016 Electronic Arts призналась в любви инди-играм и объявила о лейбле EA Originals, под которым будут выходить творения маленьких и гордых девелоперов. Накануне издательство рассказало о следующем проекте, которому решило помочь. подробнее ...

загрузка...

 

Вверх