Для одного из самых редких заболеваний в мире появилось свое лекарство

Американские чиновники разрешили использовать вемурафениб для лечения редкого расстройства - болезни Эрдгейма-Честера (ЭЧБ). Это первое средство, одобренное для лечения взрослых пациентов с ЭЧБ и мутацией BRAF V600, передает "Ремедиум".

Болезнь Эрдгейма-Честера - отклонение, при котором отмечается разрастание лейкоцитов особого типа, гистиоцитов. В результате невозможна фильтрация соединительных тканей, включая костный мозг трубчатых костей. Официально зарегистрировано 600-700 пациентов с этим видом отклонения. И примерно у 54% из них есть мутация BRAF V600.

Изначально вемурафениб предназначался для лечения пациентов с меланомой и мутацией BRAF V600E. А недавно было доказано, что у средства большой потенциал. Его протестировали на 22 добровольцах с болезнью Эрдгейма-Честера. У 11 больных был отмечен частичный ответ на лечение, а у 1 пациента наступила полная ремиссия. Вемурафениб - это ингибитор серин-треонинкиназы, кодируемой геном BRAF. Из-за мутаций в гене BRAF происходит активация онкогенного белка BRAF и пролиферация (размножение) клеток при отсутствии факторов роста.