Новости и события » Hi-Tech » Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

Группа из международных исследователей смогла обнаружить уникальные генетические мутации, связанные с редким неврологическим расстройством, которое возникло у братьев и сестер из Пакистана.

Новое нейродегенеративное расстройство происходит из-за мутации GPT2. Об этом рассказал Эрик Морроу, который имеет должность доцента в университете Брауна, что в США. Наиболее ярко указанный ген выражается в ядре клетки. Эта мутация приводит к тому, что мозг подрастающего поколения развивается с ощутимым дефицитом метаболитов, а также биосинтетических способностей, а потому дегенерацию остановить практически невозможно.

Команда начала исследование, связанное с этим практически пять лет назад, когда в качестве испытуемых выступали две семьи из Омана и Пакистана. У детей изначально наблюдались все признаки нормального развития мозга, но в результате все ярче проявлялась интеллектуальная неспособность и прогрессивно нарастающие проблемы с опорно-двигательной системой. Нормально ходить дети могли, в среднем, до 3 лет, но, в основном, эта ключевая для человека особенность у них пропадала несколько позже, так как начинала проявляться параплегия.

Данное заболевание проявляется в невозможности произвольных движений конечностями с одной или другой стороны тела. Команда проследила мутацию GPT2, которая и являлась виновником подобных аномалий у детей. Вживление гена мышам дало аналогичный эффект, как и у детей, потому на данный момент ученые заняты поиском решения проблемы, связанной с данным геном.


Как грабитель с пистолетом пытался обнести столичный...

Как грабитель с пистолетом пытался обнести столичный обменник

В Киеве злоумышленник пытался ограбить пункт обмена валют на улице Политехнической. Об этом сообщает портал DTP.KIEV.UA. Грабитель, угрожая кассирше пистолетом, требовал отдать ему деньги. Однако, сотрудница не растерялась, нажала копку тревоги и подробнее ...

загрузка...

 

Вверх