Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству
Группа из международных исследователей смогла обнаружить уникальные генетические мутации, связанные с редким неврологическим расстройством, которое возникло у братьев и сестер из Пакистана.
Команда начала исследование, связанное с этим практически пять лет назад, когда в качестве испытуемых выступали две семьи из Омана и Пакистана. У детей изначально наблюдались все признаки нормального развития мозга, но в результате все ярче проявлялась интеллектуальная неспособность и прогрессивно нарастающие проблемы с опорно-двигательной системой. Нормально ходить дети могли, в среднем, до 3 лет, но, в основном, эта ключевая для человека особенность у них пропадала несколько позже, так как начинала проявляться параплегия.
Данное заболевание проявляется в невозможности произвольных движений конечностями с одной или другой стороны тела. Команда проследила мутацию GPT2, которая и являлась виновником подобных аномалий у детей. Вживление гена мышам дало аналогичный эффект, как и у детей, потому на данный момент ученые заняты поиском решения проблемы, связанной с данным геном.
