Десять лет без диагноза: харьковские врачи просят помощи в спасении маленькой пациентки
Харьковские врачи просят помощи в спасении маленькой пациентки.
Веронике Коваль - 10 лет, и все эти 10 лет девочка страдает от комплекса тяжелых заболеваний, причина которых никому не известна. 10 лет непрерывных обследований, назначений и ситуативного лечения, а полноценного диагноза по-прежнему нет: в Украине отсутствует необходимое для диагностики оборудование. Лучшие украинские врачи сходятся в одном: это генетическое заболевание, и его нужно начать лечить до пубертатного периода. Поставить точный диагноз могли бы врачи в Германии, но стоимость такой диагностики - около 6 200 евро. Собрать эти деньги нужно в ближайшее время - пока девочка не вошла в переходный возраст, когда лечение заболеваний такого типа становится уже невозможным.
«Есть 5-7 тысяч генетических заболеваний, но лечение существует только от 300 из них, - говорит харьковский педиатр Андрей Пеньков после осмотра Вероники. - Мы надеемся, что заболевание Вероники входит в эту "трехсотку"».
Вероника родилась здоровым ребенком. Спустя месяц после рождения у девочки обнаружили пневмонию, лечили два месяца, затем нашли нарушение обмена аминокислот. У Ники начались приступы с судорогами и потерей сознания, развилось косоглазие, ходить Вероника начала только в 7 лет. Сейчас ее развитие - на уровне полуторалетнего ребенка. Девочке нужен постоянный уход, она не говорит, плохо ходит, плохо принимает и переваривает пищу, постоянно испытывает боль. Каждый врач назначал свое лечение, но оно не помогало.
«Предположительно, у Ники генетическое нарушение метаболизма, близкое к синдрому Леша-Нихена, что интоксицирует ее мозг», - считает киевский врач-невролог и психиатр Владимир Харитонов. Генетическое заболевание и дает все остальные осложнения. Понять, что и как лечить, можно только по результатам исследования генетического материала в Германии.
Мама Вероники, Мария Коваль (Луговая) воспитывает дочь одна: вскоре после рождения девочки отец оставил семью и не принимает участия в воспитании и лечении ребенка. Мария по образованию - экономист, но работает массажистом - освоила эту профессию, когда Веронике назначили массажи, а оплачивать услуги массажиста средств не хватало.
«Мне нравится эта работа, и так я больше времени провожу с дочкой, ей лучше, когда мама рядом», - говорит Мария. Но заработать массажами на дорогостоящую диагностику Мария, разумеется, не может. Поэтому семье нужна помощь неравнодушных людей.
Помочь Нике и Марии можно, переведя деньги на карту ПриватБанка, 5168755376061053 (Мария Владимировна Коваль). Связаться с мамой можно по номеру +380679483582, или написав на [email protected] или facebook.com/Swedmar.
