ДНК-скрининг: зачем вам это нужно?

Бьюти-редактор TrendSpace Дарья Буркова прошла тестирование и рассказывает, как знание собственной ДНК может улучшить вашу жизнь.

ДНК-тесты сейчас в моде. Я из тех людей, которые предпочитают знать, чем не знать, поэтому отправилась в клинику "Атлас". Некоторые результаты изменили мой подход к жизни и собственному здоровью.

Вся процедура происходит довольно быстро и просто: вы плюете в специальную пробирку, которую отсылают в лабораторию, ждете месяц и потом записываетесь на бесплатную консультацию к генетику, когда результаты будут готовы. Врач поможет разобраться во всех полученных данных и даже даст вам личные советы по образу жизни, исходя из своего опыта. Лишним не будет.

Кстати, есть и курьерская услуга - пробирку привезут вам прямо домой или в офис. К врачу все равно придется прийти самостоятельно, хотя все ваши данные с красивыми картинками и схемами будут в личном кабинете на сайте клиники - очень удобно. Легко можно провести пару вечеров, изучая собственные гены. Стоимость всего удовольствия - чуть менее 30 тысяч рублей.

"Атлас" сразу же говорит, что все эти данные информационно-ознакомительные и не могут быть поводом для назначения лечения. И это чистая правда: все ваши возможные заболевания записаны в генах и могут передаться потомству, именно поэтому так важно делать тесты перед планированием беременности, чтобы исключить риск генетических патологий у детей.

Как и у многих людей, прошедших тестирование, у меня был банальный вопрос: "От чего я умру?" К счастью или к сожалению, такая информация не записана в нашем ДНК-коде.

Все, что вы можете узнать, - это предрасположенности к каким-либо заболеваниям, отсутствие вашего внимания к которым может привести к летальному исходу. Но что это меняет? Все мы рано или поздно умрем. Существенный бонус тестирования заключается в том, что у вас на руках будет вся информация, отталкиваясь от которой вы сможете значительно улучшить качество жизни и продлить ее.

Мне повезло - у меня есть всего одна мутация в генах, которая никак не влияет на мое здоровье, но может передаться потомству. Врачи говорят, что при правильном подходе к своему здоровью продолжительность моей жизни может составить более 95 лет, но в большей мере на этой влияют все факторы жизнедеятельности - начиная от курения и заканчивая режимом сна.

Главный вывод, который я сделала, пройдя тест: гены - это действительно важно, но далеко не все. Жизнь и здоровье человека с идеальными генами могут быть гораздо короче и хуже, чем у человека с генетической предрасположенностью к большому количеству заболеваний, который при этом ведет максимально здоровый образ жизни.

Вся информация о вашем собственном здоровье в основном строится на сравнении больных людей с контрольной группой, имеющей похожую последовательность генов. Кроме того, с помощью теста можно узнать информацию о вашей этнической принадлежности - за это отвечают гаплогруппы. К слову, полную информацию о своем генетическом происхождении могут узнать только мужчины - из-за отсутствия Y-хромосомы женщинам этнические признаки передаются только по материнской линии.

Этот факт во многом приоткрывает завесу тайны о наследовании национальности по женской линии в различных этнических группах, хотя эти правила сформировались еще задолго до того, как люди расшифровали ДНК человека. Мне нравится, что с помощью современной науки находятся логические объяснения жизненным традициям, которые ранее вызывали много споров.

Вас интересуют вопросы, были ли у вас предки из Африки, Азии или отразилось ли на вас нашествие монголо-татар? ДНК-тест поможет узнать ответы на все эти волнующие вопросы.

Кроме того, в вашем личном кабинете на сайте вы можете заполнить опросник о своем образе жизни, уже имеющихся проблемах со здоровьем и заболеваниях ближайших родственников. Эти данные сопоставляются с результатами теста, на базе чего строится более достоверная картина о состоянии вашего здоровья и генерируются рекомендации по образу жизни.

Если вы мало что понимаете в генетике и особо не интересуетесь этой отраслью науки, то с помощью теста можно узнать и много прикладной информации, полезной в обычной жизни. Например, есть рекомендации по различным лекарственным препаратам - некоторые из них могут быть для вас более или менее эффективны. Имеется и познавательная часть о личных качествах человека: темпераменте, памяти или способности к чтению несуществующих слов.

Несмотря на тенденцию к абсолютному слуху, мне еще мама в детстве говорила, что мне слон на уши наступил, и это абсолютная правда. Про хорошие эпизодическую и долговременную память у меня тоже есть сомнения: мой скромный жизненный опыт говорит, что если не тренировать такие вещи специально, то они могут быть гораздо хуже, чем у людей без предрасположенностей к ним. Это вновь говорит нам о том, что ваше поведение в жизни имеет куда большее влияние на ее качество, чем генетические данные.

Конечно, есть много довольно бесполезной информации. Про склонность к пониженной способности к эмпатии можно было и не говорить, что правда, то правда. Но вдруг кто-то не знает таких фактов о себе? В целом может быть довольно полезно и для коррекции собственного социального поведения, что, на мой взгляд, также является важным признаком здоровья и имеет влияние на качество жизни.

На основе данных о питании и физических нагрузках можно существенно наладить свое здоровье и улучшить тело. Я бы рекомендовала отправляться на прием к диетологу и тренеру прямо с этими результатами. Правда, не стоит слепо верить написанному: в большинстве случаев опять же это лишь общие данные, основанные на других людях с похожими комбинациями генов и образом жизни.

Например, у меня есть риск непереносимости глютена. Я сдавала тест на пищевые аллергии, и мой организм ничего не имеет против клейковины, а вот про замедленное чувство насыщения пищей не соврали. Хотя генетики говорят, что глютеновая энтеропатия не выявляется тестами на аллергию, и на основе этих данных нельзя ставить диагноз. Про алкоголь факт спорный, а насчет лактозы я сомневаюсь: тест не выявил у меня неперносимости, но я всю жизнь сознательно избегаю употребления молочных продуктов.

Уверена, все не просто так, тем более достоверность ДНК-скрининга составляет 99,99%. Всегда имейте в виду, что есть 00,01%-ная вероятность ошибки.

Лично для меня самым полезным оказался раздел про спорт - у меня никогда не получалось им активно заниматься из-за невозможности найти себе занятие по душе. В последнее время меня все чаще посещают мысли заняться борьбой - она хорошо тренирует как силу, так и пластику, да и навыки самообороны никто не отменял. Однако у людей с похожими генами есть склонность к болезни Паркинсона, поэтому врачи настоятельно рекомендуют избегать занятий единоборствами из-за риска травм головы. Эта информация заставила меня задуматься. Тем более скрининг показал мне причины неэффективности моих предыдущих попыток заняться спортом.

Как-то я пыталась похудеть, активно занимаясь в фитнес-центре. Тренер решил, что быстрее всего я сброшу вес от силовых нагрузок три-четыре раза в неделю - и за два месяца у меня не ушло ни грамма лишнего веса. Наконец, спустя год я узнала, в чем была проблема. Оказывается, мой тип организма лучше худеет именно от аэробных нагрузок, а перерыв между тренировками не должен быть меньше 48 часов - тело долго восстанавливается. В нас пока не зашиты чипы со всей ДНК-информацией, поэтому не стесняйтесь и берите результаты теста в спортклуб.

Кстати, чтобы добить тему красоты, "Атлас" ввели отдельный генетический тест, направленный исключительно на особенности вашей кожи. Я его не сдавала, поэтому пока ничего не могу сказать, зато узнала у врача-генетика Ирины Жегулиной, которая меня консультировала, ответы на самые распространенные вопросы, которые могут у вас возникнуть перед прохождением теста.

Что такое генетический скрининг?

Комплексный генетический тест - это исследование ДНК человека, которое позволяет определить предрасположенность к различным болезням, наличие у человека мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, особенности метаболизма и вкусовых предпочтений, индивидуальный ответ на физические нагрузки и генетическое происхождение.

Генетические исследования становятся одним из основных инструментов персонализированной медицины, главная задача которой заключается в том, чтобы подбирать индивидуальные методы лечения и ранней диагностики заболеваний у пациента.

Как он проводится?

Для прохождения генетического теста чаще всего используется кровь или слюна пациента. Хотя сегодня все большее предпочтение отдается слюне как более простому виду анализа, который можно сдать в домашних условиях. Для этого достаточно плюнуть в пробирку. В слюне содержатся клетки эпителия слизистой полости рта, а в этих клетках - ДНК человека. Перед тестом нужна простая подготовка: за полчаса до сдачи не есть, не пить и не целоваться. Ограничений и противопоказаний для теста нет.

В пробирке содержится специальный консервант, который позволяет транспортировать биоматериал по всей России без ущерба его качеству.

Зачем нужен ДНК-тест?

Благодаря развитию молекулярной биологии и технологий прочтения генома человека, включая секвенирование следующего поколения (Next Generation Sequencing - NGS), появилась возможность подбирать лечение индивидуально, а не использовать общий подход, неодинаково эффективный для разных пациентов. Одним из инструментов ранней диагностики стал генетический тест.

Наибольшей популярностью пользуются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Растет востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, которые помогают оценить предрасположенность к развитию многофакторных заболеваний, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, а также определяют популяционный состав и генетическое происхождение.

Расшифровка генома содержит важную биологическую информацию об организме. В комбинации с другими методами исследований она позволяет врачам более точно прогнозировать развитие заболеваний. Когда эта информация позволит предотвращать заболевания или выявлять их на самой ранней стадии, это может существенно сократить расходы государственного бюджета и страховых компаний на лечение пациентов.

Кто и где расшифровывает данные?

Пробирка с биоматериалом (слюна) поступает в молекулярно-генетическую лабораторию в Москве. Здесь из нее выделяют ДНК, которую потом наносят на специальный микрочип, сканируют его и получают "сырые" данные. Они отображают различные варианты генов в исследуемом образце.

Далее эти данные интерпретируются по алгоритмам, разработанным генетиками, биоинформатиками и врачами. Они сопоставляют найденные варианты генов с результатами тысяч опубликованных научных исследований, проведенных учеными со всего мира.

После завершения компьютерной обработки данных врачи-генетики проверяют полученные результаты, и только после этого отчет становится доступен пользователям.

Как обеспечивается безопасность данных?

Первая ступень защиты - баркод на пробирке. В лабораторию поступает обезличенная пробирка, и вся дальнейшая работа с биоматериалом ведется по баркоду. Данные из лаборатории поступают к нам на сервер по защищенному каналу, который сертифицирован системой безопасности Thawte. Все данные хранятся и интерпретируются на собственных (не арендованных) серверах с активным шифрованием AES. Сервера находятся в нашем здании под круглосуточной охраной.

Привязка баркода к конкретной персоне происходит в личном кабинете на нашем сайте, на котором информация зашифрована сертификатом SSL.

Какой процент людей в России и мире уже прошли скрининг?

По нашим оценкам, в России комплексное генетическое исследование прошли около 20 тысяч человек, что говорит о раннем этапе зарождения рынка. При этом интерес к тестированию растет. Услугу генетического скрининга нельзя назвать абсолютно новой для жителей России. Но ограничения, связанные с запретом на вывоз из страны биоматериалов, ограничивают доступ к новым технологиям - прохождение теста у зарубежных компаний связано с трудностями в перевозке биоматериала.

Какой дальнейший план действий у пациента после выяснения различных генетических рисков?

В идеале после получения данных генетического теста пациент делится ими с лечащим врачом, который комментирует результаты и дает практические рекомендации. В таком случае пациент будет понимать, что означают его риски и как они могут повлиять на его образ жизни. Это помогает отложить начало серьезных заболеваний, ослабить их проявление и подобрать оптимальное лечение.

При этом действия врача направлены не на лечение заболевания, а на предупреждение начала его развития. Очевидно, что данный подход подразумевает, что пациент установит тесный контакт с врачом задолго до начала развития заболевания, а врач разработает персонализированную программу для выявления ранних признаков надвигающихся заболеваний и, если нужно, применения соответствующих вмешательств.

В России в большинство тестов не включена консультация врача-генетика, а специалистов не хватает (их насчитывается всего около 300 человек). Не все врачи могут работать с данными генетического тестирования и применять их в клинической практике.

Как этот анализ и возможности его использования законодательно урегулированы в России и мире?

Генетические тесты пока только входят в клиническую практику и набирают популярность у пользователей. Если сами результаты теста никак не меняются, то их интерпретация - гораздо более пластичная: постоянно публикуются новые результаты исследований влияния генов на организм. Поэтому эти данные в большей степени несут образовательную функцию. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) после нескольких лет работы над вопросом сертифицировала тест компании 23andMe.

Когда нас ждет евгеника?

Кроме самих генетических тестов существует технология редактирования генома CRISPR-Cas9. Она была открыта совсем недавно, в 2013 году. Для редактирования используются специальные белки, которые по заданной последовательности нуклеотидов находят нужную позицию в ДНК, вырезают "неправильную часть", которая потом при репарации заменяется на нужную последовательность нуклеотидов.

CRISPR-Cas9 потенциально можно использовать для исправления однонуклеотидных наследственных мутаций, лечения онкологических заболеваний и ВИЧ-инфекции. Сейчас технология проходит клинические испытания в США и Китае. В Великобритании проводились лабораторные исследования на эмбрионах, но ни один модифицированный организм не был подсажен для продолжения его развития. Единственные "боевые" испытания технологии пока прошли только в Китае, где CRISPR/Cas9 был использован для лечения онкологических больных.

Использование технологии ставит перед сообществом этические и практические вопросы. Во-первых, на данный момент точность CRISPR-Cas9 далека от совершенства, применение технологии может привести к еще более значительным поломкам ДНК и новым заболеваниям.

Во-вторых, можно предположить, что появится спрос на использование технологии не только в лечебных, но и в косметических целях. Родители смогут модифицировать цвет глаз и волос, внешность и даже характер будущего ребенка. С одной стороны, большинство комплексных систем - результат работы множества генов, и CRISPR-Cas9 неподходящее средство для таких исправлений. С другой стороны, очевидно, что необходимо законодательство, которое будет регулировать случаи вмешательства.

Кроме того, "отредактированные" люди потенциально будут обладать преимуществами по сравнению с обычными биологическими людьми, и такое разделение может в дальнейшем привести к дискриминации людей "с ошибками", носителей заболеваний и наследственных синдромов.