Устойчивость к малярии и алкоголю. Генетики выяснили, что естественный отбор у людей все еще продолжается
Генетики составили список участков в геноме человека, которые несут следы положительного естественного отбора и внезапно выяснили, что почти треть этих локусов - все еще горячие точки эволюции в геномах сразу множества популяций людей, проживающих в разных частях мира.
Одним из самых значимых признаков, который независимо появился во многих популяциях на нескольких континентах, оказались непереносимость алкоголя и устойчивость к малярии, сообщает NatureEcology&Evolution.
По сути генетикам удалось составить краткий каталог гаплотипов, несущих следы положительного отбора у современных людей.
Американский генетик Бенджамин Войт из университета Пенсильвании с коллегой воспользовались данными проекта "Тысяча геномов", в котором к настоящему времени есть информация о представителях 26 популяций, проживающих на четырех континентах.
Анализируя вариабельность геномов, исследователи подсчитали для 20 популяций коэффициент разнообразия гаплотипов (наборов сцепленных генетических локусов).
Снижение разнообразия в каком-то локусе в геноме (по сравнению с соседними локусами или тем же локусом у другой популяции) означает, что на него действует положительный отбор, который благоприятствует закреплению в популяции определенного варианта и отметает остальные.
Ученые обнаружили, что 29 процентов пунктов из списка характерны для популяций, проживающих на разных континентах. В некоторых случаях это означает родство популяций либо происхождение одной популяции из другой (например, как в случае с африканцами и афроамериканцами). Однако в других случаях это может означать независимое возникновение похожих признаков в разных регионах.
Чтобы выяснить, на какие именно признаки действует отбор, генетики попытались привязать данные о генетической вариабельности к данным по экспрессии генов в разных тканях. Это удалось сделать только в нескольких случаях.
В тринадцати популяциях исследователи обнаружили признаки положительного отбора в кластере генов гликофоринов - поверхностных белков эритроцитов.
Некоторые варианты этих генов ассоциированы с устойчивостью с малярией. Один и тот же гликофориновый гаплотип обнаружили у представителей народов Южной Азии и испанских иберов.
Интересно, что о происхождении иберов ученые не имеют единой точки зрения, и эта информация может помочь ее сформировать. В то же время у африканских популяций, китайской народности хан и европеоидов, проживающих в американском штате Юта, обнаружили уникальные, независимо сформировавшиеся "антималярийные" гаплотипы.
Оказалось, что во многих популяциях положительный отбор затронул также гены, связанные с утилизацией этанола или этилового спирта.
Ранее ученые описали отбор у юго-азиатов в пользу варианта гена алкогольдегидрогеназы (ADH1B), который приводит к увеличению ее активности и снижению переносимости алкоголя.
Этот фермент окисляет этанол до ацетальдегида, вызывающего отравление. В данной работе помимо юго-азиатов независимо появившийся признак был обнаружен также у народов йоруба и ишан, проживающих в Нигерии.
Оказалось, что к тому же гаплотипу относятся несколько полиморфизмов в других генах из кластера ADH, которые ранее были ассоциированы с непереносимостью алкоголя у афроамериканцев. Исследователи предположили, что найденные у афроамериканцев варианты работают по тому же принципу, что и у юго-азиатов, повышая активность алкогольдегидрогеназы.
В европейских популяциях в настоящее время тоже идет естественный отбор. Например, исследователи показали, что в Великобритании репродуктивный успех сопутствует мужчинам с более высоким индексом массы тела и невысоким женщинам, а в возрастных европейских популяциях отбраковываются варианты гена APOE, связанные с болезнью Альцгеймера.
