В Челябинске врачи выявили редкое генетическое заболевание
Впервые в Российской Федерации генетикам удалось диагностировать болезнь Ниммана-Пика, что явилось прорывом в отечественной практической медицине.
В Челябинске врачи выявили редкое генетическое заболевание у взрослых близнецов, которые внезапно и одновременно стали проявлять симптомы поражения центральной нервной системы. Мужчины стали плохо ориентироваться в пространстве, их речь становилась все более несвязной. Ночью они не могли спать из-за сильнейших судорог. На приеме у лечащего врача выяснилось, что несколько лет назад их старшая сестра умерла, имея сходные симптомы. Генетики начали обследование пациентов, которое закончилось однозначным диагнозом. Успех челябинских генетиков состоит в том, что редкая болезнь имеет множество симптомов, характерных для других заболеваний. Всего в мире по статистике синдром Ниманна-Пике выявляется у одного человека из 150 тысяч. К счастью, благодаря врачам, пациенты из Челябинска начали получать правильное лечение еще до того, как у них были поражены все жизненно важные органы из-за чрезмерного накопления липидов. В настоящее время пациенты получают необходимые препараты бесплатно. Средства на лечение предоставлены из федерального бюджета. Медики надеются на благоприятный исход.
