По мутациям сперматозоидов можно предсказать риск аутизма
Мутации в отцовских сперматозоидах могут быть использованы для предсказания развития аутизма у будущих детей. К такому выводу пришли исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего.
По мутациям в сперматозоидах отца можно предсказать риск его будущего ребенка столкнуться с диагнозом аутизм. Исследователи установили, что генетический изъян под названием мутации de novo (изменение в гене, произошедшее впервые и только у одного из членов семьи) может появляться в ДНК ребенка за счет проблем с производством сперматозоидов у его папы. Исследователи определили, что 15% мужчин, имеющих детей с аутизмом, переносят данные мутации в своих сперматозоидах. По мнению ученых, это открытие может привести к разработке теста, с помощью которого сперматозоиды будущих отцов будут исследоваться на предмет выявления тех самых рисков у их детей.
Расстройства аутистического спектра представляют собой проблемы с развитием и поведением ребенка, которому сложно вступать в отношения с другими людьми. Эти расстройства включают в себя несколько состояний, включая собственно аутизм и синдром Аспергера. Сами симптомы могут быть различными - от едва уловимых до очень тяжелых. Обычно диагноз ребенку ставится в возрасте двух лет, когда он отказывается вступать в контакт глазами, не реагирует на собственное имя и демонстрирует так называемое повторяющееся поведение. По данным экспертов Центров по контролю и профилактике заболеваний США, приблизительно у каждого 59-го ребенка на нашей планете имеются расстройства аутистического спектра.
Их десятилетиями изучают ученые, но до сих пор причина развития данных расстройств остается загадкой. Принято считать, что в равной степени их вызывает как генетика, так и внешние факторы. И вот теперь недавние исследования предположили, что мутации de novo могут быть причиной от 10% до 30% случаев данных расстройств. Результаты исследования опубликованы Nature Medicine.
