Харьков: статистика редких заболеваний
Харькову, как известно, принадлежит приоритет в разработке методов диагностики, лечения и реабилитации так называемых "редких" болезней. Еще в 1911 году именно в Харькове была организована медико-генетическая помощь пациентам с редкими заболеваниями, а в 1965 году Харьков вернулся к этим проблемам путем создания медико-генетической службы.
Об этом говорится в материале Харьковского областного центра здоровья, приуроченного к Международному дню редких (орфанных) заболеваний, который отмечается 29 февраля.
В 2016 году был открыт Харьковский центр редких (орфанных) заболеваний, который начал действовать на базе Харьковского межобластного специализированного медико-генетического центра. И, начиная с 1965 года, накапливал бесценный опыт.
Ранняя диагностика и профилактика редких наследственных заболеваний является приоритетным направлением в работе. В 2019 году в МСМГЦ - ЦР(О)З за помощью обратились 28932 пациента, проведено 183135 диагностических и лечебных манипуляций и исследований, обследовано 38274 новорожденных на фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.
В результате проведения массового скрининга на доклиническом этапе выявлено 2 ребенка с ФКУ, 11 детей с врожденным гипотиреозом, 4 - с муковисцидозом, 2 новорожденных с адреногенитальным синдромом. Начато своевременное лечение, которое позволит избежать тяжелых поражений нервной и эндокринной систем, поражения легких и печени. Проведено 23120 молекулярно-генетических исследований генов предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, тромбофилийным состояниям. Это позволило разработать индивидуальную программу профилактики и лечения пациентов из группы риска социально значимой патологии.
