Ученые: Врожденный порок имеет генетические корни
Исследователи из научного института в Кембридже (Великобритания) обнаружили, что пациенты с врожденным пороком сердца часто наследуют заболевание от своих здоровых родителей. Данные работы опубликованы в издании Nature Genetics.
Врожденный порок сердца является очень распространенной проблемой развития детей. Около 1% населения всего мира страдает от этого недуга, который вызывает пожизненную инвалидность.
Исследования показало, что этот недуг сердца может быть вызвано наличием новых мутаций, которые присутствуют у ребенка и отсутствуют у родителей. Результаты работы ученых подтвердили, что пациенты с синдромом врожденного порока сердца имеют и другие проблемы развития, например, аномалии в других органах или умственную отсталость. Причиной этого часто были новые генные мутации.
Тем не менее, пациенты с несиндромальной болезнью врожденного порока сердца в 90 процентах случаев имеют только изолированные дефекты сердца без каких-либо мутаций. Ученые пришли к выводу, что некоторые из факторов заболевания наследуются от здоровых родителей. Они нашли три новых гена, мутации в которых вызывают редкий синдромный врожденный порок сердца. Это в будущем поможет понять, что именно стает причиной болезни.
