Ученые: Сердечная недостаточность может вызываться мутациями в гене титина
Сердечная недостаточность может быть вызвана мутациями в гене титина. Об этом сообщили ученые из Центра молекулярной медицины им. Макса Дельбрюка (Берлин).
В исследовании приняли участие 2,5 тысячи пациентов, у которых анализировались последствия мутации гена титина. Корме этого, у 1,4 тысяч здоровых человек был секвенирован геном, а затем исследованы от него магниторезонансные томографии сердца.
Ученые доказали, что некоторые генетические варианты титина - причина дилатационной кардиомиопатии, которая может встречаться у людей и без сердечной недостаточности. Сердце не может не отреагировать на генетический стресс, который часто проявляется нарушением процесса производства белков, но его функция в целом остается нормальной, если к нему не добавится стрессовый фактор. Именно тогда могут наступить серьезные проблемы в работе сердца.