Сибирские ученые создали клеточную модель болезни Хантингтона
Биологи Новосибирского госуниверситета (НГУ) и Института цитологии и генетики СО РАН создали клеточную линию, моделирующую болезнь Хантингтона, приводящую к распаду личности, сообщает в среду пресс-служба НГУ.
В университете пояснили, что заболевание связано с мутацией в гене huntingtin (хантингтин). В нормальном гене есть участок, состоящий из нескольких повторов триплета CAG. У всех здоровых людей таких повторов может быть от девяти до 35, однако у больных число повторов увеличивается: более 36.
"Чтобы создать клеточную линию болезни Хантингтона исследователи внесли мутацию в нормальные клетки, удлинив тракт CAG-повторов с помощью современной технологии редактирования генома CRISPR/Cas9", - говорится в сообщении.
После того, как была получена линия клеток соединительной ткани (фибробластов) с мутацией, их репрограммировали в стволовые клетки, которые в итоге могут превращаться во все типы клеток (нейроны, клетки кожи, кишечника и так далее).
Клеточная модель заболевания, пояснили в вузе, нужна, чтобы понять, почему все клетки организма человека, кроме нейронов стриатума (структура головного мозга, отвечающая за мышечный тонус, некоторые поведенческие реакции) справляются с воздействием мутантного хантингтина, и почему нейроны стриатума начинают погибать только в возрасте 35-40 лет.
Полученные "мутантные" линии клеток хранятся в лаборатории клеточных моделей заболеваний человека Института цитологии и генетики СО РАН, и с ними проводится дальнейшая работа.
Первые симптомы нейродегенеративного заболевания, которое сегодня считается неизлечимым, (нервные тики, неконтролируемые движения и другие двигательные и умственные расстройства) проявляются у больных в возрасте 35-45 лет. Постепенно болезнь Хантингтона прогрессирует и в течение 15-20 лет приводит к распаду личности и затем - смерти. Лечение производится только симптоматическое.
