Ученые нашли «рецепт» зачатия ребенка от трех родителей
Выявлены детали новаторской методики ЭКО с использованием митохондриальной заместительной терапии (МЗТ), дающей надежду семьям с наследственными митохондриальными расстройствами, которые могут иметь в будущем здоровых детей. Таким образом, ученые нашли "рецепт" зачатия ребенка от трех родителей.
Исследование и редакционная статья, опубликованная в журнале «Репродуктивная биомедицина онлайн» (RBMO), описывают и комментируют процедуру, которая привела к рождению здорового мальчика с носителем синдрома Ли, прогрессирующего, фатального неврологического расстройства, вызванного мутацией в материнской митохондриальной ДНК. В то время, когда статья была написана, ребенку было семь месяцев.
"В течение нескольких лет специалисты по репродукции смогли отменить выбор генетически затронутых эмбрионов с митохондриальным заболеванием, используя сложные диагностические процедуры в лаборатории ЭКО. Теперь, впервые, яйцо с аномальными митохондриями может быть изменено, чтобы содержать в основном нормальные митохондрии от здорового донора яйцеклеток. Это серьезное изменение технологии и очевидное преимущество для женщин, которые подвержены риску передачи таких заболеваний новому поколению", - сказал главный редактор журнала RBMO профессор Барт Фаузер.
МЗТ позволило родителям иметь здорового ребенка после потери двух детей из-за синдрома Ли. Тяжесть заболевания связана с процентом пораженных митохондрий (мутационная нагрузка). Мать не имеет симптомов, так как ее мутационная нагрузка составляет всего 24,5%, что составляет менее половины ожидаемой 60%-ной пороговой нагрузки для заболевания. Ее сын, родившийся 6 апреля 2016 года после ЭКО с МЗТ, имел мутационную нагрузку от 2,36 до 9,23%, в зависимости от тестируемых тканей, значительно ниже ожидаемого порога для этого состояния. В настоящее время неизвестно, будет ли мутационная нагрузка оставаться неизменной на протяжении всей его жизни.
Исследователи использовали электрофузионную технику для переноса ядерного гена из материнского яйца (оставив позади большинство митохондрий матери) в цитоплазму донорного яйца, содержащего только здоровые митохондрии. Это яйцо затем оплодотворялось спермой отца и переносилось в чрево матери, а младенец родился на 37 неделе после беспрецедентной беременности. Два метода слияния клеток были использованы в прошлом различными группами, исследующими МЗТ. Большинство групп использовали вирус для осуществления клеточного слияния, однако степень переносимости вирусной ДНК неизвестна. Другой способ включает измеренный электрический импульс, чтобы инициировать слияние клеток. Кроме того, электрофузия является более сложной технически, но не имеет риска переноса вирусной ДНК.
Процедуры стимуляции яичников и сбора яйцеклеток, замещение и оплодотворение митохондрий проводились в частной клинике плодородности в Нью-Йорке. Замороженный эмбрион затем переносился в аффилированную клинику в Мексике, где он был имплантирован в лоно пациента.
