Ученые обнаружили новые последствия генной мутации

Широкомасштабное исследование, опубликованное в Wellcome Open Research и прошедшее сегодня рецензию, показало, что инактивация одного и того же гена у эмбрионов мыши, которые практически генетически идентичны, может приводить к широкому спектру различных физических особенностей или аномалий. Это свидетельствует о том, что взаимосвязь между генной мутацией и последствиями более сложна, чем предполагалось ранее.

Исследователи из консорциума «Расшифровка механизмов развития расстройств» (DMDD), координируемого в Институте Фрэнсиса Крика, посмотрели на 220 эмбрионов мыши, каждый из которых отсутствовал в одном из 42 разных генов. Сканируя весь зародыш в мельчайших подробностях, исследователи улавливали даже самые незначительные отличия в особенностях - вплоть до уровня того, были ли ненормальными структуры отдельных нервов, мышц и мелких кровеносных сосудов.

Гены, изучаемые DMDD, известны как «эмбриональные и смертельные», потому что они настолько важны для развития, что зародыш, отсутствующий у одного из них, не может выжить до рождения. Изучение этих генов может помочь понять, как развиваются эмбрионы, почему некоторые переживают выкидыши, и почему некоторые мутации могут привести к аномалиям при рождении.

Клиницисты обычно обнаруживают, что люди с одним и тем же генетическим заболеванием могут проявлять разные симптомы или страдать с различной степенью тяжести. Частично это, вероятно, связано с тем, что все мы отличаемся нашей точной генетической структурой. Тем не менее, это исследование на мышах показывает, что даже когда индивиды имеют практически идентичные геномы, одна и та же мутация может приводить к множеству различных исходов среди затронутых эмбрионов.

«Это исследование подчеркивает силу генетического анализа у мышей и предоставляет беспрецедентный источник данных для клинических генетических исследований у людей», - говорит доктор Дэвид Адамс, руководитель группы в Институте Wellcome Trust Sanger, который сотрудничал с исследованием.