Найдена мутация, меняющая внутренние часы в теле
Калифорнийский университет узнал, как генетическая мутация нарушает синхронизацию биологических часов, вызывая задержку фазы сна, пишет Medical Express. При этом расстройстве люди не могут заснуть до поздней ночи и им трудно вставать утром.
Еще в 2017 году ученые обнаружили удивительно распространенную мутацию, которая вызывает это нарушение сна, изменяя ключевой компонент биологических часов, поддерживающих суточные ритмы организма. Новое исследование позволяет больше понять об этом расстройстве.
Мутация, о которой идет речь, затрагивает белок криптохром - один из четырех основных белков "внутренних часов". Два белка из этого набора (CLOCK и BMAL1) образуют комплекс, активирующий гены двух других белков (PERIOD и криптохрома), которые затем объединяются, подавляя активность первой пары. Таким образом цикл запускается снова. Эта схема управляет ежедневными колебаниями активности генов и уровней белка по всему телу.
Мутация криптохрома (влияет на концевой участок белка) приводит к тому, что белок прочнее обычного связывается с комплексом CLOCK-BMAL1. В итоге продолжительность цикла внутренних часов увеличивается.