Новости и события » Общество » Генетики открыли ключ к лечению аутизма

Генетики открыли ключ к лечению аутизма

Генетики открыли ключ к лечению аутизма

Генетики открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую аутизм, и выяснили, как она приводит к развитию тех проблем с работой мозга, которые приводят к развитию асоциального поведения и другим необычным чертам аутистов, говорится в статье, опубликованной в журнале Cell.

"Существует множество разных мутаций, вызывающих аутизм, и все они очень редко встречаются в ДНК аутистов. Благодаря этому мы не можем выработать терапию для лечения этой болезни. Мы не только открыли еще один такой ген, но и нашли механизм, который приводит к развитию аутизма. Существуют и другие мутации, действующие схожим образом, что говорит, что нам удалось "нащупать" определенный подвид аутистических расстройств", - заявила Гайя Новарино (Gaia Novarino) из Института науки и технологий Австрии в Клостернойбурге.

По данным органов здравоохранения США, расстройства аутистического спектра встречаются у одного из 68 детей в мире. По данным ВОЗ, ежегодно число детей с аутизмом увеличивается на 13%. За последние годы ученые открыли десятки генов, связанных с аутизмом, однако мутации в них не могут полностью объяснить ни одного случая развития этой болезни в целом и ее отдельных симптомов в частности.

Новарино и ее коллегам удалось приблизиться к решению этой загадки, открыв необычную мутацию в гене SLC7A5, которая гарантированно приводит к развитию аутизма среди животных и людей.

Данный ген, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку определенных аминокислот внутрь кровеносной системы мозга из "общего" кровотока организма, и его повреждение приводит к тому, что нейроны фактически лишаются доступа к этим веществам. Это, в свою очередь, меняет то, как производятся молекулы белков в клетках мозга, и вызывает массовые изменения в его работе.

К примеру, мыши, у которых был удален этот ген, они мало двигались и общались с окружающими, постоянно делали одно и то же и вели себя как типичные аутисты. Люди, чей геном содержит "неправильную" версию SLC7A5, очень часто страдают от эпилепсии, проблем интеллектуального развития и аутизма.

Если транспортировку аминокислот восстановить, то тогда работа мозга постепенно приходит в норму - как показали опыты на мышах, прямое введение этих белковых "кирпичиков" в их мозг нейтрализовало часть симптомов аутизма через 2-3 недели после начала эксперимента. Как полагают ученые, нечто подобное можно осуществить и для людей, однако создание такой методики потребует многих лет или даже десятилетий работы.

Самое интересное, что подобные результаты опытов говорят о том, что развитие аутизма не является необратимой вещью, как сегодня считают многие нейрофизиологи. Возможно, что часть или даже все симптомы этой болезни можно будет нейтрализовать в будущем, если найти причину их развития, подобную мутации в SLC7A5, заключают авторы статьи.


Лучшие гаджеты для умного дома 2017 по версии TechRadar

Лучшие гаджеты для умного дома 2017 по версии TechRadar

Современные умные гаджеты способны удивительным образом преобразить любое жилище. Благодаря этим устройствам пользователь обретает контроль над такими параметрами своего дома, о которых прежде он даже не задумывался. От выбора тона освещения до подробнее ...

загрузка...

 

Вверх