Что-то пошло не так: 5 шокирующих мутаций человека
Генетические заболевания не зависят от образа жизни человека и от них, увы, нельзя застраховаться. Они возникают в результате мутации генов и могут передаваться из поколения в поколение. Вы можете быть носителем такой генной аномалии и даже не подозревать об этом. EtCetera узнавал, какие редким мутациям могут быть подвержены люди.
СИНДРОМ ПРОТЕЯ - редкое заболевание, которое характеризуется чрезвычайно быстрым ростом костей. При этом у больных может образовываться асимметрия тела, которая нередко сопровождается возникновением доброкачественных опухолей. Синдром Протея является наследственным, однако передается лишь в редких случаях. При этом новорожденный может казаться абсолютно здоровым, а первые симптомы начинают проявляться в период от полугода до полутора лет.
Заболевание вызвано мутацией гена, отвечающего за рост, деление и смерть клеток.
Основным признаком заболевания являются кожные утолщения с бороздами на ногах и руках. К внешним особенностям можно отнести удлиненную форму лица, опущенные внешние уголки глаз (иногда - косоглазие). В некоторых случаях люди с симптомом Протея могут быть умственно неполноценными.
ЭКТРОДАКТИЛИЯ - врожденная патология, которая проявляется в виде аномального развития конечностей. Болезнь может иметь различные проявления: недоразвитие ноги или руки (гипоплазия) или полное отсутствие пальцев на ногах или руках (аплазия). Заболевание поражает как мужчин, так и женщин.
Типичная форма заболевания носит название «клешнеобразная кисть». При этом чаще всего второй, третий и четвертый палец отсутствуют. Ребенок с такой аномалией рождается редко - один случай на 90 тысяч новорожденных.
Благодаря современным медицинским технологиям сегодня проблема эктродактилии решаема. С помощью различных методик реконструктивной микрохирургии, пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечностей.
ПРОГЕРИЯ - смертельное заболевание, вызывающее преждевременные симптомы старения, которые начинают проявляться уже с двух лет. Заболевание поражает одного ребенка из 6 миллионов детей.
К заболеванию приводят мутации в гене LMNA, который вырабатывает белок ламин. Ученые считают, что дефектный белок ламин приводит к нестабильности ядер клеток, что способствует раннему старению. К особенностям людей с прогерией относятся дряблая кожа из-за потери подкожного жирового слоя, проблемы с костями и сердцем, при этом болезнь не влияет на интеллект и моторику.
Старение при прогерии не только косметический дефект - заболевание сопровождается ухудшением работы все органов и систем, что свойственно пожилым людям. Как правило, больные не доживают до 16-летнего возраста. Наиболее распространенная причина смерти детей при прогерии - атеросклероз.
Генетическая мутация, из-за которой возникает прогерия, - это патология, которая не передается по наследству. Кроме того, больные прогерией практически никогда не доживают до возраста, когда могут завести собственных детей.
Лекарства от прогерии не существует, но есть различные методы по купированию симптомов. Сложность заключается в том, что предрасположенность к этому заболеванию нельзя обнаружить заранее.
ПОЛИМЕЛИЯ. Этот синдром характеризуется наличием «лишних» конечностей. Как правило, дополнительные руки или ноги не полноценны, но в них все же присутствует кость и осуществляется кровоснабжение. Заболевание крайне редко встречается у людей, хотя распространено среди животных. Полимелия классифицируется в зависимости от нахождения дополнительной конечности: цефаломелия - если конечность расположена на голове, нотомелия - если конечность крепится к позвоночнику, торакомелия - на грудной клетке, пиромелия - в области таза.
Полимелия может являться следствием неполного разделения близнецов или вызвана гормональными препаратами, принимаемыми во время беременности. Развитие лишней конечности можно обнаружить у плода на 4-5-й неделе беременности. Пациентам с синдромом полимелии может помочь операция по удалению дополнительной конечности.
СИРЕНОМЕЛИЯ - это аномалия, при которой у новорожденного всего одна пупочная артерия вместо положенных двух, а также нарушено кровообращение в нижних конечностях. В результате нарушенное кровоснабжение приводит к заболеванию, которое характеризуется сросшимися конечностями. В народе это заболевание называется «синдром русалки». Причины, по которым развивается такая аномалия, до конца не определены, однако в 20% случаев дети с сиреномелией были рождены женщинами, страдающими сахарным диабетом.
По статистике, с этой аномалией рождается один ребенок из 100 тысяч. При этом 50% новорожденных с сиреномелией умирают во время или сразу после рождения.
Специалисты считают, что сиреномелия - это многофакторная аномалия и для ее развития должно быть несколько причин, включая плохую экологию. Патологию можно выявить уже с 11-й недели беременности с помощью УЗИ. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти выкидыш.
Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, для устранения проблемы необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживают состояние больного.
