Диагностика при "зачатии в пробирке" не помогает ребенку выжить

Анализ ДНК будущего зародыша не помогает повысить вероятность его выживания после имплантации в утробу матери, заявляют генетики в статье, опубликованной в журнале Human Reproduction.

"Проверка зародыша перед имплантацией не несет за собой никаких плюсов для матерей в возрасте, особенно в том случае, если оплодотворяется небольшое число яйцеклеток. Правда, следует понимать, что мы изучали только эту группу женщин, и справедливость наших выводов для остальных пациенток еще предстоит проверить", - заявила Карен Сермон (Karen Sermon) из Свободного университета Бельгии в Брюсселе.

Жизнь в пробирке

По текущим оценкам, около 10-15% семейных пар в западных странах не способны продолжить род из-за бесплодия одной из двух "половинок". Биологические причины бесплодия в большинстве случаев остаются неизвестными из-за сложности и малой изученности тех генетических механизмов, которые управляют производством яйцеклеток и сперматозоидов.

В последние годы многие подобные семьи получили возможность продолжить свой род благодаря технологиям искусственного оплодотворения. При их применении врачи извлекают генетический материал из тела будущих родителей, "склеивают" яйцеклетки и сперматозоиды, и вставляют зародыш в утробу настоящей или суррогатной матери.

При "зачатии в пробирке", как отмечает Сермон, врачи часто рекомендуют пациентам проходить процедуру так называемой предимплантационной генетической диагностики. В ее рамках врачи позволяют зародышу развиваться в пробирке на протяжении первых 5-6 дней жизни, извлекают из него одну клетку и расшифровывают ее ДНК.

Подобная мера, как считают ее сторонники, позволяет избежать развития самых серьезных генетических дефектов, таких как анеуплоидия - "неправильное" число хромосом в клетках зародыша, гарантированно вызывающих его гибель в первые недели и месяцы жизни. Вдобавок, подобная проверка позволяет отказаться от зародышей с не смертельными, но крайне тяжелыми генетическими болезнями, такими как синдромы Дауна или Ли, гемофилия или анемия.

Сермон и ее коллеги выяснили, что это не всегда так, пытаясь понять, почему статистика, собранная за последние годы, говорит о том, что эта процедура не повышала вероятность успешного зачатия и рождения ребенка у пациенток репродуктивных клиник.

Для этого ученые собрали группу из двух сотен женщин в возрасте от 35 до 45 лет, проходивших подобную процедуру в клиниках Европы и Израиля, и попросили их лечащих врачей поделиться с ними не только клетками самих зародышей, но и их предшественников, так называемых "полярных телец".

Математика смерти

Под этим словом ученые понимают тройку относительно небольших клеток, возникающих во время взросления яйцеклетки. Они тоже обладают "одиночным" набором хромосом, но при этом они не способны сливаться со сперматозоидом и обычно умирают через некоторое время после формирования женской гаметы.

Сравнивая наборы хромосом в клетках зародыша и в полярных тельцах, биологи пытались понять, возникает ли анеуплоидия уже после оплодотворения яйцеклетки или же до этого, во время деления ее "заготовки" на четыре части.

Как оказалось, в 90% случаев нарушения в числе хромосом возникали еще на стадии формирования яйцеклетки и ее бесплодных "сестер". Это говорит о том, что процедура предимплантационной диагностики несет за собой мало пользы, так как большинство случаев анеуплоидии можно "отловить" еще до оплодотворения женской половой клетки.

Подобные выводы, как отмечает Сермон, подтверждаются наблюдениями за успешностью зачатия среди четырех сотен женщин, половина которых не проходила подобную процедуру. И в том, и в другом случае лишь 24% пациенток стали мамами с первой попытки, причем число осложнений было примерно одинаковым среди них с небольшим перевесом в сторону ПГД.

Сейчас ученые планируют провести подобные наблюдения среди более широких групп рожениц, включающих в себя не только женщин в возрасте, но и молодых девушек. Эта проверка покажет, зависит ли подобное поведение яйцеклеток от возраста их обладательниц и как этого лучше всего избежать. В любом случае, как подчеркивают авторы статьи, они пока не рекомендуют отказываться от ПГД по той причине, что подобная проверка незаметно, но понижает вероятность выкидыша и мертворождений.