Переносчиками аутизма и психологических болезней являются родители - ученые
Весь набор мутаций предыдущих поколений передается ребенку. Чем больше таких генов у родственников, тем больше шанс, что малыш родится больным.
Недавно группа международных ученые провела масштабные изучения генома человека и генетических заболеваний в Университете штата Пенсильвания в США. Исследователи изучали связь генетических последовательностей с возникновением у человека аутизма, интеллектуальной инвалидности, нейропсихологических расстройств, эпилепсии, шизофрении и пришли к неожиданным выводам.
Оказывается, что человек может заболеть одни из указанных расстройств из-за мутаций, которые были унаследованные им от родителей, бабушек и дедушек, то есть именно они являются переносчиками мутаций. Как и когда возникнет болезнь, и насколько она будет тяжелой, зависит напрямую от ближайших предков.
Ученые рассказали, что одни люди с первичной мутацией могут заболеть аутизмом или любой другой психологической болезнью, а другие люди с такой же мутацией остаются здоровыми. Первичная мутация только подталкивает человека к болезни, а вот унаследованные от бабушек и дедушек мутации определяют особенности ее развития.
Исследователи заявляют, к примеру, делеция в месте 16р11.2 изначально была зафиксирована у детей с аутизмом. Позже оказалось, что она также отвечает за ожирение, сердечные болезни, задержку развития и так далее. Вывод простой: чем больше у ребенка мутаций, тем сильнее и тяжелее будут развиваться его генетические болезни.
Оказывается, что у семей с огромной историей психологических заболеваний наблюдается большее количество мутаций, чем у здоровых семей. Соответственно такие родители имеют больше шансов завести здоровое потомство, ведь их геном чистый.
Благодаря открытию генетики пришли к выводу, что для лечения редких болезней необходимо изучать не только больного, но и всех его родственников. Это может помочь в создании лекарств и развитии генной инженерии.