Генетические мутации у человека не всегда вызывают болезни
В исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из американской корпорации IBM, Массачусетского технологического института (MIT), Гарварда и медицинской компании Color привели доказательства, что наличие генетических мутаций не является определяющим фактором, который вызывает генетические заболевания у человека.
Ученые утверждают, что на болезни настолько влияют другие факторы, что риск заболеть людям с генетическими мутациями или без них - одинаковый.
Научная работа является результатом сотрудничества IBM с Институтом генетических исследований MIT. Врачи используют полученные данные, чтобы оценивать риски сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов.
В ходе исследования команда под руководством IBM разработала модели, которые анализировали генетические факторы риска человека и медицинские данные о состоянии здоровья для точного прогноза возникновения таких состояний, как сердечный приступ, внезапная смерть и мерцательная аритмия.
Кроме того, специалисты исследовали, могут ли мутации в геноме человека повлиять на возникновение других заболеваний генетического характера - наследственного рака молочной железы и яичников, синдрома Линча. Соавторы проанализировали записи о состоянии здоровья более чем 80 тысяч пациентов из двух больших баз данных - UK Biobank и Color.
"Благодаря использованию больших баз данных для анализа генетической информации десятков тысяч людей мы смогли пролить свет на ряд существенных генетических заболеваний", - сказал ученый из IBM Кенни Нг (Kenney Ng). "В конце концов, мы подвели положительные итоги: даже если человек является носителем генетической мутации, риск заболеть значительно ниже, чем казалось раньше. На самом деле этот риск эквивалентен риску лиц, не имеющих мутаций, и зависит от других факторов", - добавил он.
IBM сообщила, что будет продолжать исследования клинических данных пациентов, а искусственный интеллект поможет с разработкой новых инструментов, которые позволят медикам использовать алгоритмы, точно рассчитывающие предрасположенность к заболеванию.
Как отмечает VentureBeat, IBM сотрудничала с MIT в 2016 году. В рамках пятилетнего проекта компания помогала выяснить исследователям, которые используют искусственный интеллект, как рак становится устойчивым к терапии.
