Мутация в гене человека приводит к наследственному редкому заболеванию сердца

Американские ученые, работающие в Университете Колорадо, решили узнать причину наследственности редкого заболевания сердца. Оказалось, ею является мутация, произошедшая в человеческих генах.

В исследованиях приняли участие 335 человек, в семьях каждого из которых есть родственники, имеющие кардиомиопатию, достаточно редкое кардио-заболевание. При этом у добровольцев была проведена процедура секвенирования почти 5 тысяч генов.

В результате эксперимента специалисты установили, развитие кардиомиопатии провоцирует мутация, произошедшая с генами. Таким образом, существенным фактором риска развития заболеваний сердца служит наследственность. При этом, они могут появиться уже в юном возрасте. В частности, у людей, имеющих изолированную некомпактность левого желудочка, отмечена явная мутация гена Obscurin.

Полученные учеными результаты призваны помочь при разработке новейших методов для лечения тех пациентов, которые имеют редкие заболевания своей сердечно-сосудистой системы.