Генетики открыли ключ к лечению аутизма
Генетики открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую аутизм, и выяснили, как она приводит к развитию тех проблем с работой мозга, которые приводят к развитию асоциального поведения и другим необычным чертам аутистов, говорится в статье, опубликованной в журнале Cell.
"Существует множество разных мутаций, вызывающих аутизм, и все они очень редко встречаются в ДНК аутистов. Благодаря этому мы не можем выработать терапию для лечения этой болезни. Мы не только открыли еще один такой ген, но и нашли механизм, который приводит к развитию аутизма. Существуют и другие мутации, действующие схожим образом, что говорит, что нам удалось "нащупать" определенный подвид аутистических расстройств", - заявила Гайя Новарино (Gaia Novarino) из Института науки и технологий Австрии в Клостернойбурге.
По данным органов здравоохранения США, расстройства аутистического спектра встречаются у одного из 68 детей в мире. По данным ВОЗ, ежегодно число детей с аутизмом увеличивается на 13%. За последние годы ученые открыли десятки генов, связанных с аутизмом, однако мутации в них не могут полностью объяснить ни одного случая развития этой болезни в целом и ее отдельных симптомов в частности.
Новарино и ее коллегам удалось приблизиться к решению этой загадки, открыв необычную мутацию в гене SLC7A5, которая гарантированно приводит к развитию аутизма среди животных и людей.
Данный ген, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку определенных аминокислот внутрь кровеносной системы мозга из "общего" кровотока организма, и его повреждение приводит к тому, что нейроны фактически лишаются доступа к этим веществам. Это, в свою очередь, меняет то, как производятся молекулы белков в клетках мозга, и вызывает массовые изменения в его работе.
К примеру, мыши, у которых был удален этот ген, они мало двигались и общались с окружающими, постоянно делали одно и то же и вели себя как типичные аутисты. Люди, чей геном содержит "неправильную" версию SLC7A5, очень часто страдают от эпилепсии, проблем интеллектуального развития и аутизма.
Если транспортировку аминокислот восстановить, то тогда работа мозга постепенно приходит в норму - как показали опыты на мышах, прямое введение этих белковых "кирпичиков" в их мозг нейтрализовало часть симптомов аутизма через 2-3 недели после начала эксперимента. Как полагают ученые, нечто подобное можно осуществить и для людей, однако создание такой методики потребует многих лет или даже десятилетий работы.
Самое интересное, что подобные результаты опытов говорят о том, что развитие аутизма не является необратимой вещью, как сегодня считают многие нейрофизиологи. Возможно, что часть или даже все симптомы этой болезни можно будет нейтрализовать в будущем, если найти причину их развития, подобную мутации в SLC7A5, заключают авторы статьи.
