Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2
Причина внезапной смерти молодых людей (среди них были и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2. Результаты исследования были изложены в Circulation: Cardiovascular Genetics, а кратко с выводами нас знакомит EurekAlert!.
Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) - одной из четырех камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.
АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. Соотношение мужчин и женщин составляет при этом 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.
Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тыс. генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 встроен в клеточную мембрану и принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.
Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы АДПЖ ученым только предстоит понять.
