Николай Веропотвелян: Любовь и терпение общества помогут адаптироваться людям с синдромом Дауна (ФОТО)
Сегодня в мире отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. Этот День учрежден в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы.
В понедельник, 20 марта, о причинах, признаках и диагностике синдрома Дауна представителям криворожских СМИ рассказал главный врач Криворожского межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики Николай Веропотвелян, сообщил корееспондент 0564.
Николай Веропотвелян, в частности, остановился на историческом аспекте. Так, впервые пациентов с указанной патологией описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун. До этого их ошибочно относили к состоянию, которое называли "критинизм". Джон Лэнгтон Даун написал статью, которая до сих пор считается эталоном в описании проявлений, типичных для таких пациентов. "Важно и то, что он уже тогда создал приют для таких людей и занимался адаптацией, их подготовкой к жизни в обществе. Так сложилось, что у него самого родился внук с синдромом Дауна, поэтому эта тема коснулась его непосредственно", - отметил главврач.
Он подчеркнул, что длительное время причины патологии не были известны и только, спустя 100 лет после ее описания Джоном Ленгтоном Дауном, стала известна хромосомная этиология синдрома Дауна. До этого момента синдром Дауна называли болезнью, что, по словам врача-генетика, не корректно, поскольку это хромосомная аномалия, синдром, который объясняется трисомией по 21 хромосоме. "... Если в человеческом наборе в норме имеется 46 хромосом, то добавочная 21 хромосома и обусловливает то, что рождаются дети с проявлением синдрома Дауна", - объяснил он.
На сегодня это самая известная и распространенная хромосомная аномалия из всех существующих хромосомных аномалий.
Внутриутробно погибает около 30% беременностей, при которых имеется синдром Дауна эмбриона или плода, остальные донашываются до 37, 38 и даже до 40 недель гестации.
Николай Веропотвелян рассказал о важности комплексного подхода в лечении и реабилитации пациентов с синдромом Дауна, поскольку они имеют не только целый ряд проблем, связанных с отставанием психо-моторного развития, проблемами в обучаемости, в социальной адаптации, но, практически 40% - 50% из них имеют врожденные аномалии сердца, у многих проблемы с иммунитетом, 50% имеют проблемы с опорно-двигательным аппаратом, слухом, зрением.
"В настоящее время в мире отношение к синдрому Дауна идет в двух разных плоскостях - с одной стороны в цивилизованном обществе идут процессы, направленные на максимальную адаптацию таких пациентов к жизни в обществе, причем к самостоятельной жизни. Такой подход приводит к тому, что эти люди могут дольше жить, повышается качество их жизни, уровень их образования. Сегодня уже известны случаи, когда пациенты с синдромом Дауна могут иметь не только законченное среднее и специальное образование, но и есть примеры людей с высшим образованием. Пабло Пинеда - известный испанский журналист - получил высшее образование по специальности "психология и социология", но выбрал журналистику.
С другой стороны идет параллельное развитие пренатальной диагностики хромосомной патологии для того чтобы супружеская пара, у которой во время беременности обнаружено подозрение на эту патологию и она подтвердилась, имела право выбора прервать беременность в легитимные сроки, или же осознанно оставить ее, понимая, с какими проблемами они столкнуться после рождения такого ребенка. Они должны определиться, насколько готовы к этому", - объяснил врач и добавил, что пациенты с синдромом Дауна не больные, они просто другие - отличающиеся.
"Важно понять, что их проблемы корригируемы", - подчеркнул Веропотвелян.
По его словам, несмотря на внешнюю схожесть, пациенты с синдромом Дауна все разные, со своими особенностями. В большинстве своем - это открытые, добрые, жизнерадостные, ответственные люди, способные добросовестно выполнять порученную им работу.
"Но чтобы это все было, от общества требуется два момента - любовь и теплота. При таких условиях возможно максимально адаптировать таких людей к жизни в обществе", - сказал главврач.
Николай Веропотвелян объяснил важность диагностики беременных женщин.
Существует целый ряд диагностических программ в разных странах. Нет единого универсального рецепта, но большинство стран склоняется к такому подходу - с 11 до 14 недель беременности (наиболее оптимальный срок 12 недель) беременная женщина в обязательном порядке должна пройти ультразвуковой и биохимический скрин, который направлен на выявление, раннюю диагностику как некоторых аномалий развития, так и признаков, которые свидетельствуют, что у плода может оказаться определенная патология, в том числе и синдром Дауна.
Для каждого из случаев рассчитывается индивидуальный риск, который может быть высоким, низким или средним.
С возрастом женщины риск патологии повышается. Если беременной женщине 15 - 19 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 2300. Если ей от 20 до 24 лет - примерно 1 к 1 600. В возрасте от 25 до 29 лет - 1 к 1200. В возрасте от 35 до 39 лет - 1 к 300; в 40 - 44 года - 1 к 80. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 20.
При этом Возраст мужчин значения не имеет.
"Самое главное - к любой беременности нужно относиться сознательно и к этому готовиться. Это событие должно быть не только желанным, но и осознанным. Необходимо выполнить целый ряд рекомендаций, установок, которые у нас приняты на законном уровне Это позволит повысить выявляемость патологии синдрома Дауна. Она не является 100%-й, но на раннем этапе это методы, которые позволяют только заподозрить. А после того, как пациентка попадает в группу риска, ей предлагается провести дополнительные инвазивные методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза", - объяснил врач-генетик.
методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза.
