Артрит могли породить полезные мутации мигрирующих предков
Когда люди мигрировали из Африки на более холодные материки, они также переносили и генные мутации, которые 100000 лет назад помогали выжить в суровых условиях, а в наше время превратились в тягостное бремя. Ученые утверждают, что один из генных вариантов улучшающих переносимость холода и защищающих кожу от обморожений - породил артрит.
По мнению исследователей Стэнфордского и Гарвардского университетов, вариант гена GDF5, который связан с ростом костей и совместным формированием - имеет два вида влияния на своего носителя: он уменьшает длину кости (и, впоследствии, высоту человека), и он же может удвоить шансы заполучить артроз..
"Понятно, что генетический аппарат вокруг генов может иметь значительное влияние на то, как он работает", - говорит один из исследователей, эволюционный биолог Теренс Капеллини: "Возможен вариант, что уменьшается высота и вследствие снижается активность GDF5 в пластинках роста кости. Интересно, что регион, который таит этот вариант, тесно связан с другими мутациями, которые влияют на активность GDF5 в суставах, увеличивая риск развития артроза в коленных и тазобедренных суставах."
В новом исследовании, ученые выявили ранее неизвестные области ДНК, окружающих ген GDF5. В регионе, под названием GROW1, исследователи обнаружили изменение нуклеотида, которое распространено в Европе и в Азии, но редко встречается у африканцев.
Мысль такова, что это генетическое изменение появилось во время похода на территории с более суровым климатом.
"Потому, что он был позитивно выбран, этот вариант гена присутствует в миллиардах людей", - биолог Дэвид Кингсли из Стэнфордского университета.
Но почему именно этот ген, который влияет на кости, был выбран природой? Гипотеза заключается в том, что человек с более короткими костями имеет большую устойчивость к истончению костных тканей и к серьезным травмам, что превалирует над болью, которая не так опасна как возможная травма.
"Вполне возможно, что для скалолазания в холодных условиях такой вариант защиты организма не является рискованным, даже если и грозит артритом, особенно если учитывать, что он обычно не развивается до старости", - объясняет Кингсли.
В дополнению к снижению риска получения переломов, ученые считают, что к изменению работы такого гена привела и элементарная необходимость одеваться теплее, так как на человека с небольшим ростом уходит меньше материала, редко какие-то участки тела остаются открыты, это также могло сыграть сопутствующую роль.
"Пропорции конечностей во многих эндотермических животных говорят о том, что в более северных широтах развиваются люди с меньшим ростом, нежели в южных широтах, где животные более высокие", - поясняют авторы в своей статье.
