Исследователи выяснили, как помочь людям с генетическими заболеваниями

Серповидноклеточная анемия и талассемия - наследственные заболевания. При данных патологиях клетки из-за мутаций производят гемоглобин неправильной формы, что сокращает срок жизни людей с этими расстройствами. Австралийским ученым удалось узнать, как пациентам с тяжелыми наследственными заболеваниями дольше сохранить здоровье.

У некоторых людей с серповидноклеточной анемией и талассемией тяжесть симптомов ниже благодаря производству фетального гемоглобина (HbF). В норме это соединение не вырабатывается у взрослых людей. Но запустить этот процесс могут полезные мутации, рассказывает UPI.com.

Специалисты выяснили, что вышеупомянутые полезные мутации блокируют работу двух генов - BCL11A и ZBTB7A. Обычно в организме взрослых людей эти гены подавляют выработку HbF. Ученые считают: с помощью метода направленного редактирования генома можно выключить ненужные гены и позволить организму свободно производить фетальный гемоглобин.