Лихой детектив: как русские распоряжаются своим генетическим материалом
Генетические тесты сделали мир молекулярной генеалогии доступным для каждого. Люди находят потерянных родственников, раскрывают фамильные тайны, исследуют генеалогическое древо. Как узнать о своем происхождении и расширить семейный круг - в материале РИА Новости.
Семейные споры решит ДНК
"Мы нашли четвероюродную племянницу. Ее дед - брат маминого троюродного брата, следы которого потерялись", - рассказывает РИА Новости москвич Валерий Руднев.
В 2013 году Валерий узнал, что за рубежом можно заказать генетический тест, который определяет предрасположенность к разным заболеваниям, а также дает представление о национальном происхождении. Когда увидел список предполагаемых "родственников", увлекся и начал "раскопки". Родственниками в терминологии сообщества молекулярных генеалогов называют людей, с которыми тест показывает больше всего совпадений. Как правило, это дальнее родство через прапрабабушек, прапрадедушек.
"Большая часть моих предков происходит из Восточной Европы, как и у многих русских", - говорит Валерий и охотно демонстрирует этнический состав своих 23 хромосом.
Вся его семья - восемь человек в четырех поколениях - прошли генетическое тестирование. Супруга Инга, по образованию микробиолог, поддерживает увлечение мужа. Благодаря тестам ДНК она выяснила, что в США живет ее дальняя родственница - потомок одного из братьев прапрабабушки.
Порывшись в домашних архивах, Инга установила, что он уехал за океан в конце XIX века. Американская кузина была в курсе, что у нее русские и еврейские корни, но в семье думали, что все родственники из Старого света погибли во время Второй мировой. Американцы искали родню прицельно, загрузили результаты тестов в базу, записали все фамилии, которые слышали от старшего поколения, и ждали, когда среди "совпаденцев" найдется родня. Так на них вышла Инга, которая узнала в списке девичью фамилию прапрабабушки, услышанную от других членов семьи.
"Дальние родственники живут в Подмосковье, Риге, Санкт-Петербурге. Мы стали перезваниваться, искать документы, фотографии. По кусочкам собрали историю семьи с начала XX века. По крайней мере, слухи о том, что чья-то мать родила не от мужа, оказались неверными. Теперь хотим разобраться с другой легендой: о том, что моя прабабушка якобы родила от гинеколога-грузина. Ну если и так, то, скорее всего, он был евреем", - шутит Инга.
Поиск семейных "скелетов в шкафу" не закончен. Инга собирается научно доказать, что ветвь, к которой она принадлежит, - законнорожденная.
Как работает тест ДНК
"У человека есть 22 пары неполовых хромосом (аутосомы), пара половых хромосом (XY у мужчин, XX у женщин) и митохондриальная ДНК (мтДНК). По особенностям передачи наследственной информации можно разбить эту совокупность на две подгруппы: 1) однородительские маркеры - Y-хромосома и митогеном; 2) неполовые хромосомы и X-хромосома/ы", - объясняет корреспонденту РИА Новости геномный блогер Сергей Козлов, активный участник сообщества "Молекулярная генеалогия", автор статей о популяционной генетике.
В первой подгруппе наследственная информация в виде Y-хромосомы идет строго по мужской линии - от отца к сыну, мтДНК - только по материнской. X-хромосома, передаваемая детям обоего пола от матери, показывает многих предков. Аутосомы - вообще всю совокупность предков. От самых далеких нам достаются лишь кусочки аутосом.
"Подавляющая часть наших наследственных признаков сосредоточена именно во второй подгруппе, но извлечь полезную для генеалогии информацию оттуда тяжело, поскольку без сравнения с родственниками невозможно понять, что здесь получено от бабушки Ирины, что от прадедушки Василия и так далее", - продолжает Сергей.
В Y-хромосоме выделяют повторяющиеся участки (короткие тандемные повторы - STR-маркеры). Определенный набор этих участков называют гаплотипом. Он указывает на регион происхождения. Чем больше маркеров прочтено, тем точнее определяется гаплотип, а значит, и местоположение на дереве Y-гаплогрупп.
Гаплотипы объединяют в 20 гаплогрупп - большие ветви человечества, существующие сегодня на Земле. Их обозначают латинскими буквами и цифрами. Они выводятся от условного Адама - общего предка всех людей, жившего, по разным оценкам, от 80 до 275 тысяч лет назад где-то в Африке.
Для Y-хромосом русских, белорусов, украинцев, поляков в основном характерны три гаплогруппы - R1a1, I2a, N1c1.
Аналогично род (митогруппы) и ветви (митотипы), как правило, определяют по двум участкам в мтДНК, передаваемой по женской линии: HVR1 и HVR2. Все митогруппы ведут к условной Еве, которая тоже жила в Африке, примерно 180 тысяч лет назад. Прародительница основала 29 родов. У русских чаще всего встречаются митогруппы H, T, J, U5a.
"По большому счету, гаплогруппы - это условность. Существует общая древовидная схема родства по Y-хромосоме. Некоторые ветви (клады) этого дерева получили собственные наименования как отдельные гаплогруппы. Но поскольку регулярно возникают новые мутации Y-хромосомы, внутри каждой подгруппы продолжается ветвление. Новые ветви называются субклады. Сейчас постепенно переходят на систему, когда обозначается "большая" гаплогруппа (R1a, R1b, N, I, E) и к ней прибавляется наименование наиболее "свежей" общей мутации, маркирующей отдельную ветвь внутри этой гаплогруппы. Допустим, субклад I1-M227 (найден в скандинавских странах. - Прим. ред.) одновременно принадлежит к гаплогруппе I1, а также родительским к ней I, IJ, IJK, F, CF, BT и так далее", - объясняет Козлов.
Чаще всего люди заказывают тест Y-хромосомы мужских членов семьи. Анализ аутосом и мтДНК повышает шансы найти близких родственников.
От документов к пробиркам
"У меня многие из родни любили путешествовать. Хотелось и в соседней Польше побывать. Но это затратно - виза стоит дорого. В 2000 году мы узнали, что если найти в роду поляков, можно получить карту, которая дает право безвизового посещения Польши, а теперь и всего Евросоюза. Легенда такая в семье была. Почему бы не попробовать? Поэтому в 2006-м я засела в архивы. Близких родственников-поляков не нашла. Но сам поиск меня очень увлек. Главное, узнать правду", - рассказывает РИА Новости минчанка Елена Короткевич, участница форума "Молекулярная генеалогия".
На генеалогическом форуме ВГД и в "Одноклассниках" Елена встретила таких же увлеченных однофамильцев из России. Один написал для потомков подробную историю семьи, второй сделал фамильный сайт. Их деды жили в Белоруссии, но в разных местах. Короткевичи решили узнать, не родственники ли они.
Однако установить родство по архивам не удалось: многие документы уничтожены в войнах, прокатившихся по Белоруссии.
На встрече форумчан ВГД Елена узнала от генетика, что есть решение этой задачи - тесты ДНК. Ее отец и другие Короткевичи сделали анализ по Y-хромосоме и получили отрицательный результат. Значит, просто однофамильцы. Их общий предок жил как минимум 2500 лет назад.
Довольно быстро выяснилось, что род отца разошелся с поляками примерно 700 лет назад. "Безвиз" не получить, зато семейная легенда подтверждена.
Елена взялась проверить еще одну семейную историю о дяде своей бабушки - Павле Михаленко, о котором было известно только, что он - полярник. По интернету быстро установила, что он - почетный житель Диксона (поселок на Таймыре), в советское время до самой пенсии работал там на геодезической станции. На местном форуме оставила запрос, и через два года на него откликнулась дочь Михаленко. Вскоре Елена навестила 98-летнего Павла Яковлевича, от которого узнала удивительную историю его жизни и взяла его образец ДНК. Этот тест помог установить, что род ведет начало из Черниговской губернии.
Обнадеживающие результаты
Елена сыплет профессиональными терминами - "снипы", "гаплогруппы", "маркеры", "матчи", "сантиморганы", "хромосомный браузер". Открывает свои страницы в базах данных, на форумах, показывает диаграммы, деревья, списки "родственников", подробно объясняет каждый символ, настройки фильтров и столбцы цифр.
"Вот видите? У отца вместе с Павлом Михаленко 113 матчей (людей с наиболее близким совпадением маркеров. - Прим. ред.). Первыми идут дети, родители, братья, потом троюродные и так далее", - говорит она.
В списке - чехи, поляки, белорусы, русские, украинцы, шведы. Многие из них обмениваются информацией о предках, семейных преданиях.
"У мамы в 2012 году заподозрили болезнь Паркинсона. Она очень расстроилась, отказывалась лечиться. Говорила, зачем деньги тратить, лучше быстрее умереть. Я сделала генетический тест на предрасположенность к заболеваниям, тогда они еще не были запрещены. Риск Паркинсона, Альцгеймера, диабета оказался низкий", - продолжает Елена.
Увидев обнадеживающие результаты, мама стала лечиться и сейчас общается с правнуками.
"Может, кто-то из родни и считает, что, не насобирав документов на "карту поляка", я провела время впустую. А для меня главное, что благодаря тесту я вернула маме желание жить", - заключает Елена.
Любители помогают криминалистам
"Первое - данные о здоровье. Второе - история с визами и эмиграцией. Третье - воспитанники детских домов и усыновленные могут найти родных. Если человек вообще ничего не знает об отце - например, мама не рассказывала, а теперь ее нет в живых", - Инга перечисляет практическую пользу от тестов ДНК.
Елена, чей дед пропал без вести в Великую Отечественную, считает, что нужно тестировать останки в братских могилах. Этого ждут те, кто не знает места захоронения близких, куда можно принести цветы, почтить память.
"Сейчас подобные тесты на коммерческой основе делают во многих странах мира. Если не ошибаюсь, в Китае даже существует запрет на тестирование за рубежом. Впервые эту методику стали применять в США, видимо, по той причине, что это был самый большой и богатый рынок. Многие производители оборудования для генетического тестирования базируются там же. Преимущество российских компаний перед американскими - близость к нашему клиенту", - отмечает Сергей Козлов.
Российские компании, такие как "Генотек", "Атлас", делают различные тесты ДНК для частных лиц. Основанный Вадимом Ураcиным сервис YFull помогает интерпретировать результаты Y-хромосомных тестов. Его данными пользуется научное сообщество для восстановления истории отдельных родов человечества, публикуя итоги в журналах уровня Nature.
Правовые нормы о защите персональных данных заставляют регламентировать работу таких компаний. Недавно в США публичные базы генетического тестирования использовали для раскрытия трех давних громких убийств. С помощью тестов ДНК преступников полиция вычислила их ближайших родственников. Этот случай вызвал в обществе дискуссию, насколько этично применять подобные методики.
"Конечно, немного пугает, что современный мир становится все более прозрачными. Но что поделать, в век информационных технологий, социальных сетей и Big Data от этого не уйти. Тем более что в данном случае информация была использована для благого дела. Думаю, такое возможно и в России", - резюмирует Сергей Козлов.
