Пожилая британка не чувствует боли и не знает, что такое стресс из-за редкой мутации ДНК
Медики нашли у британки в организме мутацию, которая практически полностью притупила у нее чувство боли и стресса. Это случилось лишь после того, как хирург в результате невероятной послеоперационной реабилитации отправил ее на генетические тесты, передает The Guardian.
Отмечается, что у 71-летней Джо Камерон обнаружили видоизмененный и доселе неизвестный ген, который, по мнению ученых, играет важную роль в обмене болевыми сигналами, а также отвечает за настроение и память. Открытие дает новые надежды на новые способы лечения хронической боли, от которой страдают миллионы людей по всему миру.
Бывшая школьная преподавательница ломала конечности, получала порезы и ожоги, она родила ребенка и перенесла многочисленные хирургические операции без потребности в обезболивающих препаратах. Иногда она опиралась на печь и, не чувствуя боли, понимала, что что-то не так только по запаху.
"Я вегетарианка. Поэтому запах достаточно очевиден. В моем доме не может быть другой горелой плоти", - говорит Камерон.
Однако в придачу к отсутствию способности чувствовать боль, британка также никогда не паникует. Когда ее автомобиль протаранил фургон два года назад, она спокойно вылезла из своей машины, которая перевернулась вверх колесами, а потом пошла утешать перепуганного водителя. Синяки на своем теле она заметила значительно позже. На всех тестах по стрессу и депрессии британка набирает ноль баллов.
Первая мутация, которую ученые обнаружили в ее ДНК, распространена среди многих людей. Она подавляет активность гена под названием FAAH. Этот ген генерирует энзим, который расщепляет анандамид - химическое вещество в теле, которое играет центральную роль в ощущении боли, а также отвечает за изменение настроения и память.
Вторая же мутация заключалась в отсутствии целой части ДНК, что озадачило ученых. Дальнейший анализ показал, что отсутствующий участок содержал до сих пор не известный ген, который исследователи назвали FAAH-OUT. По их мнению, его функция - это нечто вроде регулятора интенсивности гена FAAH. И поскольку этот регулятор в ДНК Камерон отсутствует, то и болевой ген тоже постоянно молчит.
