71-летняя шотландка ни разу в жизни не чувствовала боли
71-летняя шотландка Джо Кэмерон перенесла несколько переломов, сильных порезов, ожогов и хирургических операций, но ни разу не чувствовала острую боль - даже во время родов. Ученые нашли в ее ДНК редкую генетическую мутацию, которая может стать ключом к разработке новой обезболивающей терапии, пишет The Guardian.
Нечувствительность к боли - не единственная "сверхспособность" Кэмерон: она еще и никогда не нервничает. Когда два года назад в ее машину врезался фургон, Кэмерон спокойно вылезла из перевернутого автомобиля на обочине и кинулась помогать виновнику аварии. Только позже она заметила на своем теле синяки.
По словам Кэмерон, она всегда настроена оптимистично. Это подтверждают и тесты на уровень стресса и депрессии: женщина стабильно набирает в них ноль баллов.
Несколько лет назад у Кэмерон возникли проблемы с бедренным суставом, ей было тяжело ходить. Так как на боль она не жаловалась, врачи долго не могли поставить диагноз, пока не догадались сделать рентген. Оказалось, что сустав серьезно поврежден. "Но у меня ничего не болело. Врачи не могли в это поверить", - говорит Кэмерон.
После операции на бедре врачи также заметили, что ее пальцы были деформированы остеоартритом. Потребовалась еще одно хирургическое вмешательство, во время которая необычная пациентка снова почти не чувствовала боль. Доктора были настолько ошеломлены, что направили ее к ученым в Университетском колледже Лондона, специализирующимся на изучении боли.
Изучив ДНК Кэмерон, исследователи нашли две необычные мутации. Вместе они подавляют боль и беспокойство, одновременно стимулируя хорошее настроение и заживление ран, но при этом ухудшая память.
Первая мутация подавляет активность гена под названием FAAH. Этот ген вырабатывает фермент, расщепляющий анандамид - химическое вещество, которое действует аналогично активным ингредиентам каннабиса. Чем меньше разрушается анандамид, тем меньше болевые ощущения.
Вторая мутация касается ранее неизвестного гена, названного учеными FAAH-OUT. Исследователи считают, что этот ген работает как "регулятор громкости" гена FAAH. У Кэмерон этот регулятор отключен, поэтому в ее организме постоянно накапливается анандамид. Уровень этого природного каннабиоида у женщины в два раза выше, чем у обычных людей.
Такие мутации могут передаваться по наследству. Мать Кэмерон, как и ее дочь, чувствуют боль, однако у ее сына болевой порог высокий, из-за чего он часто обжигается горячей едой и напитками.
Теперь ученые надеются понять, как работает новый открытый ими ген, чтобы разработать генную терапию для пациентов, которые страдают от сильной боли.
Другие новости о ДНК:
- Генеалогический ДНК-тест помог раскрыть убийство младенца 40-летней давности в США. Обвинение предъявлено матери.
- Ученые впервые проанализировали ДНК человека с помощью алгоритма глубокого обучения. Оказалось, что помимо неандертальцев и денисовских людей, у современных людей есть еще один предок - гибрид этих двух вымерших видов.
- После скандала с китайским ученым, создавшим первых CRISPR-близнецов, генетики призвали к мораторию на редактирование геномов детей как минимум на 5 лет.
