Редкая мутация спасла жительницу Колумбии от наследственной болезни Альцгеймера
Ученые описали случай жительницы Колумбии, которая оказалась устойчива к болезни Альцгеймера. Женщина является носительницей сразу двух мутаций: одна ускоряла развитие заболевания, а вторая - его откладывала, сообщает N+1.
В ходе исследования ученые изучили данные 1200 колумбийцев-носителей мутации, которая способствует развитию болезни Альцгеймера. Исследователи искали тех, у кого она проявляется слабее, в надежде найти ключ к механизмам, которые помогают побороть заболевание.
В результате им удалось найти женщину, которая сохранила трезвость ума на восьмом десятке жизни, то есть, на 30 лет дольше, чем ожидалось. Знакомые описывали ее как абсолютно здоровую, но исследователи все-таки заметили у нее следы незначительных нарушений. Когда эти нарушения возникли, ученым выяснить не удалось, но все же деменцией она не страдала.
У болезни Альцгеймера есть два молекулярных признака: накопление белков бета-амилоида и тау. Исследователи изучили мозг пациентки с помощью позитронной эмиссионной томографии и обнаружили, что бета-амилоида в ее мозге было существенно больше, чем у других носителей той же мутации Е280А. Зато тау-белка оказалось гораздо меньше. Поэтому авторы работы предположили, что устойчивость женщины к нейродегенерации связана с каким-то механизмом, который отвечает за агрегацию тау.
Секвенирование генома пациентки показало, что, кроме "ускоряющей" болезнь мутации, она является носителем двух копий "защитной" мутации APOECh. По мнению исследователей, эта мутация защищала нервные клетки от агрегации тау.
