Причину загадочной болезни искали целых 20 лет
Ученым удалось обнаружить причину загадочной болезни, которую они искали в течение 20 лет. Никогда прежде не виданное состояние вызывало необъяснимый жар у 7 пациентов.
Никогда прежде не диагностируемое состояние, вызывающее постоянный жар и отек лимфатических узлов, наконец было раскрыто учеными. Медики выяснили, что эта болезнь под названием CRIA вызывается мутацией, которая заставляет так называемую «молекулу-суперубийцу» рождать воспалительные процессы. На это им потребовалось два десятка лет исследований с участием страдающих от этой болезни 7 пациентов. Все они американцы, а их возраст составляет от 10 до 82 лет, они представляют три разных семьи.
Пациенты страдали от головных болей, озноба и жара прямо с рождения. Долгие годы врачи пытались выяснить, что с ними не так, пока в качестве последнего шага не сделали полный ДНК-анализ. Он и показал, что все эти пациенты являются переносчиками одной и той же мутации ДНК. Ученые выяснили, что этот белок провоцирует неконтролируемую клеточную смерть, что рождает тяжелые воспалительные процессы. Данная болезнь, как сообщается журналом Nature, получила в свое время название устойчивый к расщеплению RIPK1-индуцированный аутовоспалительный синдром (CRIA).
В тот момент был не очень ясно, как ее лечить. Но австралийский и американские эксперты, выявившие недуг, подчеркивает, что жизни пациентов он не угрожает. До сих пор неясно, сколько людей в реальности страдают от этого воспалительного заболевания на всей нашей планете. Для получения ответа на этот вопрос требуются дополнительные исследования.
