Ученые открыли гены заикания
Гены, связанные с заиканием, открыли ученые из Государственного университета Уэйна в Детройте и Медицинского центра Университета Вандербильта. Два исследования, посвященные этой теме, были опубликованы в журналах Human Genetics and Genomics Advances и The American Journal of Human Genetics.
Исследователи из Государственного университета Уэйна собрали образцы слюны и крови у более чем 1800 людей с заиканием, включая 250 семей, где заикание встречается в трех поколениях. Им удалось определить некоторые генетические вариации, коррелирующие с заиканием, но выборка была слишком маленькой, чтобы говорить о надежности результатов.
Тогда группа из Вандербильтского университета обратилась к собственному хранилищу генетической информации BioVU, одному из наиболее обширных в мире, и проанализировала десятки тысяч образцов ДНК. Так как заикание редко упоминается в медицинских записях, исследователи ориентировались на заболевания, при которых оно обычно наблюдается -- синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутоиммунные реакции и некоторые инфекции. С помощью нейросетей они обнаружили генетический вариант rs12613255 рядом с геном CYRIA у европейцев и мутацию гена ZMAT4 у африканцев, связанные с повышенным риском развития заикания. Также с заиканием оказались связаны гены, регулирующие выработку половых гормонов, и ген, ранее ассоциированный с аутизмом.
Некоторые корреляции могут быть ложными, отмечают исследователи. Но, если в дальнейшем результаты подтвердятся, это, возможно, позволит найти способы для лечения заикания.
