Ученые решили главную «женскую» загадку человеческого генома

Американские ученые-генетики из Гарвардского университета выяснили, что женская Х-хромосома в организме здоровых женщин и самок млекопитающих сворачивается в тельце Барра (Х-хроматин) и остается неактивной. Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Все население Земли и млекопитающие имеют систему определения половой принадлежности XY. У представителей сильного пола в ДНК находится по одной «мужской» (Y) и одной «женской» (Х) хромосоме. Что касается женских особей, то у них по две Х-хромосомы. Ученые решили разгадать главную загадку жизни и выяснить, как организм находит и отключает лишнюю хромосому.

Генетики под руководством Мириам Хантли наблюдали на молекулярном уровне за строением тельца Барра и выяснили, что нити генома сплетены в большие петли, которые состоят и десятком млн. «букв»-нуклеотидов. Когда смотришь на этот клубок через двумерное изображение, кажется, что нити отделяют млн. нуклеотидов, а если использовать трехмерной изображение, то видно близкое расположение нитей.

Петли сплетались в клубок фрагментами генетического кода DXZ4, который вставлялся в отключенные части Х-хромосомы. Ученые искусственно удалили из ДНК этот фрагмент и вся структура нарушилась. Исследователи уверены, что когда из-за нарушений в строение ДНК Х-хромосома отключается не полностью, в организме женщины происходят необратимые изменения, вызывающих расстройство умственного развития (болезнь Ретта, аутизм).

Татьяна Джанабилова