Каталог вариаций ДНК помогает найти корни редких генетических заболеваний

Огромный каталог ДНК человека помогает исследователям обнаружить незначительные дефекты, которые способны вызвать заболевания, в частности, указывая на некоторые ложные сигналы. В научной работе ученые использовали данные более 60 тысяч людей.

Множество выявляемых заболеваний очень редкие, однако существуют и такие, которые возникают приблизительно 1 раз на 100 родов. В случаях редких болезней врачи предпринимают попытки выявить генетическую причину путем анализа ДНК пациента. Но в подобных ситуациях приходится анализировать десятки тысяч мельчайших отличий, чтобы найти 1-2 изъяна, вызывающих нарушение работы организма.

Задача ученых состоит в получении достаточно обширной базы ДНК от большого количества людей. Если выборка чересчур мала, или недостаточно вариабельна, проблема пациента может быть определена ошибочно. Ложные сигналы могут стать помехой в процессе лечения больного.

Новый каталог информации о генетических особенностях населения позволяет устранить этот недостаток. Он включает в себя более полное собрание вариаций ДНК, в сравнении с предыдущей базой.