Ученые обнаружили новый ген, ответственный за слепоту
Исследователи из медицинского колледжа Бэйлора в США, обнаружили новый ген, который поможет в диагностике пигментного ретинита. Команда использовала ген редактирования, чтобы подтвердить, что недостатки в экспрессия рецепторов усиливает белок 6 (REEP6), потому регенерации фоторецепторной клетки уменьшаются. Их результаты указывают на биохимические реакции сетчатки глаза человека, которая была ранее неизвестна.
Пигментный ретинит (РП) - это наиболее распространенная форма наследственных заболеваний сетчатки, а именное ее дистрофия, эта болезнь затрагивает 1 из 4000 человек. Светочувствительные клетки фоторецепторов в сетчатке на задней части глаза вырождаются и умирают со временем.
Как именно развивается РП, будет зависеть от конкретного гена или внешнего участия. На сегодняшний день существует как минимум 58 генов связаны с унаследованием РП, но примерно 1 из 4 человек с РП еще не имеет точного диагноза. Исследователи использовали весь геном человека для того чтобы определить 6 различных отклонений от нормы у людей с РП в пяти различных семьях в Великобритании и США.
Доктор Долорес Конрой, которая является директором исследования сообщила: "Мы очень рады, что все больше семей с наследственной слепотой сетчатки могут иметь конкретную генетическую диагностику».
