Ученые из Гарварда выяснили, какой ген отвечает за отсутствие носа

Специалисты Гарварда обнаружили генные мутации, которые могут вызвать такое врожденное уродство лица, как отсутствие носа. Заключения исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics.

Доценту Михаэлю Тальковскому из Гарвардской медицинской школы удалось собрать группу лиц, которые имеют подобное отклонение. Группа состояла из 40 человек из 10 стран. Также, в ХХ веке было зарегистрировано примерно 80 случаев архинии - отсутствия носа.

Таким образом был осуществлен анализ генома пациентов и членов их семейств. Данное мероприятие выявило крайне редкую однонуклеотидную мутацию гена SMCHD1, отвечающий за кодировку протеина, который тот в свою очередь помогает проявлять другие гены.

Исследование было проведено в лаборатории Тальковского Массачусетской больницы в Бостоне. Затем специалисты других научных центров США решили провести эксперименты. Так, Эрике Дэвис с успехом «отключил» подобный ген у рыбки данио-рерио и после проведения эксперимента у рыбки появились уродства хряща морды и резко уменьшились глаза.

Один из результатов работы команды Тальковского - доказательство связи гена SMCHD1 с мышечной дистрофией FSHD2. Последняя имеет связь с ослаблением мышц лица и плечевого пояса.