Исследователям узнали больше о редком генетическом заболевании

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) - наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. Также для него характерны признаки аутизма. Синдром развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Ученым из Научно-исследовательского института Скриппса удалось понаблюдать за ранними стадиями развития мозга при синдроме Мартина-Белл, передает Medical Xpress.

Специалисты использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), которые можно взять почти из любой ткани и превратить в клетки другой ткани. Исследователи работали с образцами подростков и взрослых с синдромом Мартина-Белл и без. Из стволовых клеток ученые получили нейроны.

Исследование показало: нервные клетки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы развивались с задержкой по сравнению с клетками добровольцев из контрольной группы. Вероятно, то же самое происходит в процессе внутриутробного развития. Также ученые полагают, что при синдроме Мартина-Белл медленнее формируются синапсы (соединения между нейронами).

Еще специалисты заметили: мутация в Х-хромосоме приводила к изменениям во всем геноме путем метилирования ДНК. Это модификация молекулы ДНК, не затрагивающая нуклеотидную последовательность. Произошедшие изменения влияли на процесс экспрессии генов. По словам ученых, были затронуты многие гены, связанные с расстройствами аутистического спектра. Видимо, именно поэтому у людей с синдромом Мартина-Белл есть признаки аутизма.