Ученые США нашли методику определения по лицу человека наследственных мутаций
В Национальном Научно-Исследовательском Институте Генома Человека выработана методика определения по лицу человека наличие у него наследственных мутаций. Изображение лица человека позволяет на ранней стадии выявить наличие врожденной мутации по совокупности признаков заболевания, видимых на лице.
Некоторые визуальные признаки редких заболеваний в единичном проявлении не могут рассматриваться в качестве неоспоримого наличия генетической мутации у конкретного индивида. Персональная геномика позволяет выявить такие редкие мутации у детей, как синдром Ди Джорджи, который характерен патологией развития ушных раковин, ротового отверстия и носовых пазух. Программа позволяет провести сравнительный анализ совокупности патологических признаков с приближением к точности в 96%.
Результаты исследований могут учитываться в сфере применения предиктивной медицины, позволяющей выбирать набор медицинских процедур для конкретного больного.
Методика визуализации совокупности признаков и определения их относимости к генетической патологии в новой систематике человеческих болезней отличается простотой и доступностью для широкого круга пациентов.
