Генетический паспорт: шаг к персональной медицине
Накануне дня ДНК в Сибирском федеральном университете начала работу молекулярно-генетическая лаборатория. Здесь, проводя исследования ДНК пациента, специалисты лаборатории будут разрабатывать и улучшать методы диагностики и прогнозирования течения различных заболеваний каждого конкретного человека. В лаборатории будут проводиться исследования генетических маркеров для решения проблем в лечении онкологических заболеваний, болезни Паркинсона и определения совместимости при пересадке органов. В отдаленной перспективе здесь планируют делать генетический паспорт человека - шаг к персональной медицине.
Сегодня медицина лечит болезнь на основе проведенных исследований и годами выработанных практик. Персональная медицина будущего основывается на специфических данных о риске возникновения и развитии болезни у отдельного человека. Для этого изучается его генетическая предрасположенность к болезням (наследственность), возникновение новых изменений ДНК (мутаций), а также чувствительность к лекарственным препаратам. Составляется так называемый генетический паспорт.
Все данные этого паспорта зашифрованы в молекулах ДНК человека. В ядре каждой клетки человека имеется 46 таких молекул и именно они содержат всю информацию о том, как конкретный человек развивается. ДНК - это такие очень длинные молекулы, состоящие из элементов, называемых нуклеотидами (их 4 вида). Нуклеотиды расположены в виде двух нитей в определенной уникальной последовательности, которая для каждого жителя планеты индивидуальна, не похожа на остальные и практически не меняется от зачатия до смерти. Эта последовательность нуклеотидов (геном) и определяет рост, цвет глаз и кожи, предрасположенность к заболеваниям, характер и прочие специфические свойства каждого человека. Имея генетический паспорт, пациент сможет вовремя проводить профилактику болезней, подобрать более точное лечение для уже имеющихся болезней, принимать только те препараты, которые действительно нужны и будут работать у конкретного человека.
Понятно, что просто так взять и прочитать паспорт ДНК не получится. Молекулу необходимо исследовать и расшифровать - разобрать цепочку на составляющие (секвенировать) и интерпретировать результаты. В результате получим зависимость особенностей генома и того, как проявляются отдельные заболевания.
По словам заведующей лабораторией молекулярно-генетических исследований кандидата биологических наук, доцента кафедры медицинской биологии СФУ Татьяны Субботиной, выполнять основные исследования в лаборатории будут магистранты и аспиранты кафедры медицинской биологии. Для выполнения клинико-диагностической работы планируется привлекать сотрудников отдела лабораторной диагностики Сибирского клинического центра: "В 2017 году работа с использованием молекулярно-генетических методов будет идти по трем направлениям: диагностика и прогнозирование онкологических заболеваний крови, оценка риска развития неврологических заболеваний и проведение исследований, которое наиболее точно позволит подбирать доноров при пересадке органов. На первом этапе мы будем проводить только научные исследования, а с 2018 года возможно приступим к подготовке паспортов ДНК для населения".
