В Якутии открыли новое смертельное генетическое заболевание

Якутский врач-генетик Наталья Максимова открыла новое смертельное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в генах. В связи с необратимыми нарушениями обмена веществ, дети, страдающие от этой болезни, редко доживают до 3 лет.

Интервью Максимовой об ее открытии размещено в журнале «Огонек». По словам врача-генетика, на сегодняшний день на территории России были обнаружены 16 случаев заболевания этой болезнью. В настоящее время остались живы только двое детей. Родители одного из пациентов организовали сбор средств, чтобы отправить чадо на генетическое обследование в Японию, поскольку обследование в Стране восходящего солнца стоит дешевле, чем в России.

Напомним, на сегодняшний день открыли около 6000 генетических заболеваний. Максимова нашла 3 из них, вместе с новым смертельным генетическим заболеванием.