Австралийские ученые нашли ранее неизвестное генетическое заболевание
Это удалось специалистам, работающим в Австралийском национальном университете. Исследования продолжались около пяти лет.
В итоге, австралийские ученые нашли генетическое заболевание, которое ранее науке не было известно. Группа исследователей разбиралась изучением генов, чтобы понять природу редких заболеваний.
Некоторые пациенты с этим заболеванием проходили множество обследований на протяжении ряда лет. Ни одно из них не могло определить причину болезни.
Вновь выявленный синдром еще не получил своего названия. Сложность его определения была вызвана тем, что иммунная система, получившая генетический дефект, бывает неактивна в одних случаях и чрезмерно агрессивна - в других.
В итоге у человека отмечаются рецидивирующие инфекции. В основном это заболевания, касающиеся грудной полости. Одновременно воспаляются лимфоузлы, селезенка и кожные покровы.
Для того, чтобы выявить неизвестное генетическое заболевание, ученые занимались полногеномным секвенированием ДНК пациентов. После этого они сопоставляли генетические варианты с тем, какую работу демонстрировали их иммунные клетки.
В итоге был найден вредоносный ген, вызывающий нежелательную мутацию. Чтобы удостовериться в этом, были проведены испытания на лабораторных мышах, которым соответствующим образом отредактировали геном.
Полученный результат позволит получение определенности для целого ряда пациентов, которых лечили от следствий недуга, а не от его причины.
