Синдром "вечного детства": ученые обнаружили редкий ген в организме человека

Молекулярные биологи Миланского университета обнаружили причину синдрома Каллмана.

Сидром Каллмана - это редкое генетическое заболевание. Статистика показывается, что расстройство наблюдается у 1 из 30 тысяч мужчин и 1 из 125 тысяч женщин.

У пациентов с синдромом Каллмана есть проблема с выработкой гормонов, отвечающих за рост и развитие, таким образом, они всю жизнь проводят в детском теле.

Заболевание лечат инъекциями искусственных гормонов, а терапию назначают в первые годы жизни.

Открытие ученых

Ученые открыли до настоящего момента неизвестную особенность синдрома - у пациентов отсутствует обоняние. Доказано исследование с помощью экспериментов на зародышей мышей.

Результаты показали, что в нервной ткани развиваются нейроны, отвечающие за выработку гонадолиберина.

Оказалось, что белки PLXNA1 и PLXNA3 и связанные с ними участки ДНК не учитывались как важные для формирования взрослого организма.

"В норме нейроны, отвечающие за гонадолиберин, мигрируют из обонятельного эпителия к гипоталамусу. В отсутствие нужных генов они перестают это делать и массово гибнут", - говорят микробиологи.

Как итог, изучение определенных областей ДНК позволит ученым разработать точные методы диагностики заболевания, основанные на генетических данных, и найти эффективные способы лечения.

Исследования проводились на космонавтах-близнецах.