Новости и события » Общество » Ученые впервые полностью расшифровали Х-хромосому человека

Ученые впервые полностью расшифровали Х-хромосому человека

Ученые впервые полностью расшифровали Х-хромосому человека

Генетикам впервые удалось полностью расшифровать структуру Х-хромосомы, благодаря чему была создана полная "побуквенная" виртуальная копия этой части генома. Результаты их исследования во вторник, 14 июля, опубликовал научный журнал Nature.

"Это достижение открывает новую эру в геномных исследованиях. Полная расшифровка всей хромосомы целиком или всего генома полностью позволяет нам понять, как он работает и как можно использовать эти знания в медицинских целях", - прокомментировал открытие один из его авторов, директор Национального института изучения человеческого генома (NHGRI) Эрик Грин.

Значащую часть генома человека, которая состоит из шести миллиардов генетических "букв"-нуклеотидов, ученые полностью расшифровали в 2003 году в рамках инициативы Human Genome Project. В результате ученые получили первую возможность детально изучить то, как был устроен человеческий геном и все 46 его хромосом.

Однако этот набор далеко не полон. В реальном геноме человека есть множество повторяющихся участков, точную длину, структуру и роль которых ученые не смогли установить. Яркий пример этого - так называемые теломеры, повторяющиеся концевые участки хромосом, которые не управляют производством белков, но играют критически важную роль в размножении клеток и управляют процессом их старения.

"Представьте себе, что вы собираете некий паззл. Если он разбит на множество мелких частей, его будет невероятно сложно собрать, особенно если у некоторых его кусочков, к примеру, на фрагментах с чистым небом, не будет никаких уникальных опознавательных черт. Раньше мы просто не могли собрать эти части геномного паззла", - рассказал еще один автор исследования, молекулярный биолог из NHGRI Адам Филиппи.

Он и его коллеги решили эту задачу с помощью новых технологий секвенирования ДНК, которые основаны на использовании нанопор, а также специальной линии клеток, которую извлекли из так называемого пузырного заноса. Он представляет собой дефектный эмбрион, который формируется в результате оплодотворения яйцеклетки без хромосом.

Получив подобные клетки, Филлиппи и его команда извлекли из них фрагменты ДНК и сосредоточили свои усилия на поиске особенно длинных участков, которые связаны с женской Х-хромосомой. Биологи избрали ее для опытов, потому что мутации в ней связаны со множеством генетических болезней, в том числе мышечной дистрофией, гемофилией и синдромом ломкой Х-хромосомы.

В общей сложности ученые считали каждый ее нуклеотид более чем 70 раз, используя как этот подход, так и другие методы расшифровки ДНК. В итоге они достигли точности чтения 99,995% и создали первую виртуальную копию Х-хромосомы, в которой нет ни одного пробела или участка неясной длины.

В частности, биологи впервые полностью "прочитали" то, как устроены теломеры и центромеры - повторяющиеся наборы нуклеотидов в центральной части хромосомы, в той точке, где нити ДНК пересекаются и образуют букву Х. Их изучение, как надеются исследователи, поможет узнать природу развития многих генетических заболеваний.

Успешное составление полного "портрета" Х-хромосомы, как отмечают Филлиппи и его коллеги, открывает дорогу для подготовки первого полноценного генома человека. Эту задачу, как ожидают исследователи, можно будет решить уже к концу 2020 года.


Полиция отпустила насильника, теперь его ищет

Полиция отпустила насильника, теперь его ищет

Полиция Киева разыскивает подозреваемого в изнасиловании, который не явился на судебное заседание для избрания меры пресечения. В начале августа в полицию Киева обратилась 25-летняя девушка с заявлением о том, что в подвальном помещении на улице подробнее ...


загрузка...


загрузка...

загрузка...

Актуальные новости Украины на сегодня и последние события в мире экономики и политики, культуры и спорта, технологий, здоровья, происшествий, авто и мото новостей, фото и видео. 0.0.0.2136924

Вверх