Ученые: Компьютерный анализ ДНК поможет обнаружить редкие заболевания

Недавние успехи в области компьютерного анализа генетического материала обеспечат настоящий прорыв в диагностике редких заболеваний. Об этом сообщает журнал Genetics in Medicine.

Напомним, что секвенирование генома стало вполне обыденной вещью в 21 веке, однако эта процедура все еще требует не менее двух десятков часов работы от высококлассного специалисты, дабы сопоставить геном пациента с тем, который нужен исходя из медицинских трактатов. Дело в том, что 75% людей, у которых подозревается наличие генетических болезней, так и не получают диагноза после сдачи первого анализа ДНК. Однако эксперты сообщают, что база данных генетических заболеваний довольно быстро растет. Каждый год ученым удается находить около 9 тысяч зависимостей между генетическим заболеванием и вариацией генов. Один из исследователей заявил, что повторный анализ результатов ДНК почти всегда является очень полезным.

Отметим, что в ходе эксперимента ученые также проверили, сможет ли компьютерное сравнение геномов выявить эти заболевания. Как выяснилось, ученые остались довольны результатом, заявив, что технология успешно выполнила задачу.