Ученые: Мутация в митохондриальной ДНК приводит к аутизму
Мутация в митохондриальной ДНК приводит к аутизму. Такой вывод сделали ученые, представляющие Университет Корнелла в США. Результаты научной работы исследователей опубликованы в профильном издании PLOS Genetics.
Американские ученые провели изыскание, которое показало, что люди, страдающие расстройствами аутистического спектра (РАС), имеют больше неблагоприятных мутаций в митохондриальной ДНК, чем их ближайшие родственники. Чтобы это понять, специалисты провели научную работу с участием близнецов, и сравнили генетические данные нескольких сотен, у которых диагностирован РАС с показателями их здоровых братьев, сестер и матерей.
В ходе исследования ученые наткнулись на уникальную гетероплазмическую мутацию - здоровая и искаженная митохондриальная ДНК сосуществовали в пределах одной клетки. Что именно влияет на данный процесс, эксперты пока не монимают и поэтому изыскания продолжатся. Тем не менее, уже сейчас специалисты понимают, что у детей с аутизмом имеется более чем вдвое больше опасных мутаций, чем у их близких родственников. Исследование может помочь в будущем лучше разобраться с проблемами РАС.