Ученые установили 14 новых генетических отклонений в развитии человека

Ученые установили 14 новых генетических отклонений у детей в развитии. Подробнее об этом исследовании можно почитать в последнем номере журнала Nature.

Специалистам стали известны более тысячи генетических болезней, которые являются причинами сердечно-сосудистых заболеваний, эпилепсии, аутизма, умственной отсталости. Некоторые из них эксперты называют уникальными и не могут установить их причины.

Ученые обработали свыше 20 тысяч генетических проб, взятых у более четырех тысяч семей. По результатам научного опыта им удалось отыскать 14 ранее не известных генетических заболеваний, которые вызываются у детей спонтанными мутациями, несмотря на то, что у родителей они не обнаружены.

Если вовремя провести диагностику, то можно будет получить более точный диагноз заболевания детей и необходимую медпомощь. Врачи квалифицировали эти болезни по группам.