Ученые: Анеуплоидия приводит к формированию синдрома Дауна

Научные сотрудники МТИ доказали, что анеуплоидия вызывает существенную изменчивость признаков генетической наследственности, что в результате приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Сейчас специалисты работают над терапией, способной вернуть ненормальное число хромосом на прежний уровень.

Зародыш с тремя копиями 21-й хромосомы, как правило, получает синдром Дауна еще в утробе матери. Это в свою очередь может привести к выкидышу. Анеуплоидия представляет собой состояние, в котором клетки содержат ненормальное число хромосом и являются причиной многих видов рака и генетических расстройств. Заболевания, вызванные анеуплоидией необычны, вылечить их очень сложно, потому что способ передачи другому человеку на данный момент не изучен.

В своем последнем исследовании научные сотрудники МТИ пришли к выводу, что только это заболевание может приводить к синдрому Дауна. При этом, оно способно развивать в организме несколько типов рака, поэтому идентичные клетки могут по-разному реагировать на один и тот же способ лечения. Такие клетки зарождаются еще во время деления. В нормальном организме образуется 46 хромосом, а любое отклонение приводит к физическим или умственным дефектам. Для того чтобы убедиться в этом, специалисты взяли пекарские дрожжи, клетки которых ведут себя аналогично человеческим. Результаты исследования были опубликованы в журнале от Массачусетского института.