С муковисцидозом сейчас можно жить, говорит российская статистика
Муковисцидоз - это самое распространенное из редких заболеваний. Данный недуг носит наследственный характер и возникает в результате дефекта гена. Вследствие дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, становится вязким. Как результат, страдают, постепенно теряя способность функционировать, все жизненно важные органы и системы организма, а живая ткань замещается мертвой. Муковисцидоз затрагивает легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник, потовые и слюнные железы, половые железы.
"Хронические воспалительные процессы, обструкция, микробные инфекции, постепенное ухудшение состояния здоровья - постоянные спутники людей, страдающих заболеванием, имеющим тяжелое течение. Болезнь также известна под названием "кистозный фиброз". Носителем "поломанного" гена считается каждый двадцатый представитель европеоидной расы. По официальным данным, в России количество пациентов с данной патологией превышает 4000, из которых в Москве проживает порядка 300 человек. Однако эта цифра необъективна, часто больные имеют другой, ошибочный, диагноз", - рассказывает Наталья Матвеева, вице-президент Общероссийской общественной организации "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом", руководитель Ярославской региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом "Маленький Мук".
По словам эксперта, один из признаков заболевания - соленый вкус кожи. В средневековой Европе была примета, что, если родился "соленый" ребенок, то долго он не проживет. В начале 90-х годов прошлого века взрослых пациентов с таким диагнозом в России практически не было, и заболевание считалось детским. Но работа врачей доказала, что при правильно организованной системе амбулаторного наблюдения больные не нуждаются в госпитализации, значительно повышающей риски перекрестного инфицирования смертельными инфекциями. Поэтому сегодня весь мир отходит от стационарной помощи, повсеместно применяется внутривенная антибактериальная терапия на дому. Однако в России такой вид медицинской помощи официально не разрешен.
Матвеева добавляет: "Многие юридические вопросы, связанные с оказанием медицинской помощи редким пациентам в РФ, сегодня требуют особого внимания и незамедлительного решения. Хотя для диагностики, лечения и улучшения качества жизни больных сделано немало. С 2007 года в России действует Федеральная программа неонатального скрининга, благодаря которой стала возможной ранняя диагностика заболевания. В 2008 году в стране стартовала Государственная программа "7 нозологий", согласно которой пациенты могут рассчитывать на бесплатное получение жизненно необходимых дорогостоящих препаратов. С 2017 года ФГБНУ "МГНЦ" проводит медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику для пациентов с подозрением на наследственное или врожденное заболевание бесплатно".
