Ученые нашли мутацию в человеческом организме, которая может снизить риск сердечных заболеваний

Группа ученых нашла у жителей Исландии редкостную мутацию, которая снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. С ее помощью эксперты планируют создать новые лекарства, предназначенные для лечения этих болезней.

Сотрудники DeCODE провели секвенирование геномов более 2,5 тысяч жителей Исландии, получив 25,3 миллиона вариантов последовательностей. Варианты были импутированы в 380 тысяч живых и мертвых исландцев, для 120 тысяч которых имелись данные об уровне холестерина не липопротеидов высокой плотности (не-ЛПВП ХС) в крови. Это показатель негативного холестерина, от которого возникают различные болезни в человеческом организме.

На следующем этапе исследования ученые нашли мутировавший элемент dei12, полученный с делецией 12 нуклеотидов в некодирующем участке гена ASGR1. Эксперты проанализировали влияние dei12 на организм людей, и выяснили, что у носителей этого элемента на 34% снижен риск заболеть сердечными заболеваниями и живут они, в среднем, на полтора года больше, чем другие люди.

Это открытие позволит специалистам в будущем найти рецепт новых лекарств для профилактики ИБС. В скором времени ими запланированы новые исследования для полного изучения найденного мутировавшего гена.